Das Rett-Syndrom, auch als zerebrophrophische Hyperammonämie bezeichnet, ist eine seltene genetische Erkrankung des Nervensystems, die fast ausschließlich Mädchen betrifft.
Kinder mit Rett-Syndrom hören auf zu spielen, werden isoliert und verlieren ihre erlernten Fähigkeiten wie Gehen, Sprechen oder sogar Bewegen ihrer Hände, was zu unwillkürlichen Bewegungen der Hände führt, die für die Krankheit charakteristisch sind.
Das Rett-Syndrom kann nicht geheilt werden, kann aber mit Medikamenten bekämpft werden, die beispielsweise Anfälle, Spastik und Atmung reduzieren. Physiotherapie und psychomotorische Stimulation sind jedoch eine große Hilfe und sollten vorzugsweise täglich durchgeführt werden.
Merkmale des Rett-Syndroms
Obwohl die Symptome, die die Aufmerksamkeit der Eltern am meisten auf sich ziehen, erst nach den 6 Lebensmonaten auftauchen, stellt das Baby mit dem Rett-Syndrom Hypotonie dar und kann von den Eltern und der Familie als ein sehr "nettes" und leicht zu pflegendes Baby wahrgenommen werden.
Dieses Syndrom entwickelt sich in 4 Phasen, und manchmal wird die Diagnose nur etwa 1 Jahr oder später gestellt, abhängig von den Anzeichen, die jedes Kind zeigt.
Die erste Phase tritt zwischen 6 und 18 Lebensmonaten auf und es gibt:
- Stoppen Sie in der kindlichen Entwicklung;
- Der Kopfumfang folgt nicht der normalen Wachstumskurve;
- Vermindertes Interesse an anderen Menschen oder Kindern, mit der Tendenz, sich zu isolieren.
Zweite Stufe, tritt ab 3 Jahren auf und kann Wochen oder Monate dauern:
- Das Kind weint viel, auch ohne ersichtlichen Grund;
- Das Kind bleibt immer irritiert;
- Wiederholende Bewegungen entstehen mit den Händen;
- Veränderungen der Atemwege treten auf, wobei die Atmung während des Tages gestoppt wird, Moment der Erhöhung der Atemfrequenz;
- Anfälle und Anfälle von Epilepsie im Laufe des Tages;
- Schlafstörungen können häufig sein;
- Das Kind, das bereits gesprochen hat, kann aufhören zu reden.
Dritte Phase, die vor etwa 2 und 10 Jahren auftritt:
- Es kann eine Verbesserung der bisher beschriebenen Symptome geben, und das Kind kann wieder Interesse an anderen zeigen.
- Die Schwierigkeit, den Kofferraum zu bewegen, ist offensichtlich, es ist schwierig, das Stehen zu balancieren.
- Spastizität kann vorhanden sein;
- Es gibt eine Entwicklung der Skoliose, die die Lungenfunktion beeinträchtigt.
- Es ist üblich, Zähne im Schlaf zu schleifen;
- Das Füttern kann normal sein und das Gewicht des Kindes neigt dazu, normal zu sein, mit leichter Gewichtszunahme;
- Das Kind kann kurzatmig sein, Luft schlucken und zu viel Speichel haben.
Vierte Phase, die etwa im Alter von 10 Jahren auftritt, ist:
- Zeitlupe und Verschlechterung der Skoliose;
- Psychischer Mangel wird schwerwiegend;
- Kinder, die laufen konnten, verlieren diese Fähigkeit und benötigen einen Rollstuhl.
Kinder, die das Laufen lernen können, haben immer noch Schwierigkeiten, sich zu bewegen. Sie gehen meist auf Zehenspitzen hoch oder machen erste Schritte zurück. Außerdem können sie nirgendwohin gelangen und ihr Gehen scheint zwecklos zu sein, weil sie nicht zu einer anderen Person geht oder zum Beispiel nach Spielzeug sucht.
Wie wird die Diagnose gestellt?
Die Diagnose wird vom Neuropäden gestellt, der jedes Kind anhand der vorgestellten Zeichen detailliert analysiert. Für die Diagnose müssen mindestens folgende Merkmale beachtet werden:
- Entwicklung scheinbar normal bis zu 5 Lebensmonaten;
- Kopfgröße normal bei der Geburt, aber das begleitet die ideale Messung aus den 5 Lebensmonaten nicht;
- Verlust der Fähigkeit, die Hände normalerweise um 24 und 30 Monate zu bewegen, was zu unkontrollierten Bewegungen führt, z. B. beim Drehen oder Bringen der Hände in den Mund;
- Das Kind hört auf, mit anderen Menschen zu interagieren, sobald diese Symptome auftreten.
- Mangelnde Koordination der Rumpfbewegungen und unkoordiniertes Gehen;
- Das Kind spricht nicht, kann sich nicht ausdrücken, wenn es etwas will und es nicht versteht, wenn wir mit ihm sprechen;
- Ernste Verzögerung in der Entwicklung, mit Sitzen, Krabbeln, Sprechen und Gehen viel später als erwartet.
Ein zuverlässigerer Weg, um herauszufinden, ob dieses Syndrom wirklich ist, ist der Gentest, da etwa 80% der Kinder mit klassischem Rett-Syndrom Mutationen im MECP2-Gen aufweisen. Diese Untersuchung kann nicht von der SUS durchgeführt werden, kann jedoch nicht von privaten Gesundheitsplänen abgelehnt werden. Sollte dies der Fall sein, sollte dies beim Gericht eingereicht werden.
Lebenserwartung
Kinder, bei denen das Rett-Syndrom diagnostiziert wird, können eine lange Zeit über 35 Jahre alt werden, aber während des Schlafes können sie während des Schlafes einen plötzlichen Tod erleiden. Einige Zustände, die schwerwiegende Komplikationen begünstigen, die tödlich sein können, umfassen das Vorhandensein von Infektionen, Atemwegserkrankungen, die aufgrund von Skoliose und schlechter Lungenausdehnung auftreten.
Das Kind besucht möglicherweise die Schule und kann bestimmte Dinge lernen, aber im Idealfall sollte es in die sonderpädagogische Ausbildung integriert werden, wo seine Anwesenheit nicht viel Aufmerksamkeit auf sich ziehen wird, was die Interaktion mit anderen behindern könnte.
Was verursacht das Rett-Syndrom?
Das Rett-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung. In der Regel sind die betroffenen Kinder die einzigen in der Familie, es sei denn, sie haben einen Zwillingsbruder, der wahrscheinlich dieselbe Krankheit hat. Diese Krankheit ist nicht mit einer Haltung verbunden, die die Eltern eingenommen haben, und deshalb müssen sie sich nicht schuldig fühlen.
Behandlung für das Rett-Syndrom
Die Behandlung sollte vom Kinderarzt durchgeführt werden, bis das Kind 18 Jahre alt ist und vom Hausarzt oder Neurologen befolgt werden muss.
Die Konsultationen sollten alle 6 Monate stattfinden und in ihnen können die Vitalfunktionen, Körpergröße, Gewicht, Korrektheit der Medikation, Bewertung der Entwicklung des Kindes, Hautveränderungen als Dekubituswunden, welche die Dekubitus sind, die sich infizieren können, beobachtet werden die Gefahr des Todes. Andere Aspekte, die wichtig sein können, sind die Beurteilung der Entwicklung und des Atmungs- und Kreislaufsystems.
Die Physiotherapie sollte während des gesamten Lebens der Person mit Rett-Syndrom durchgeführt werden und ist nützlich zur Verbesserung der Tonizität, Haltung, Atmung und Techniken wie Bobath können zur Entwicklung des Kindes eingesetzt werden.
Psychomotorische Stimulationssitzungen können etwa dreimal pro Woche durchgeführt werden und können beispielsweise die motorische Entwicklung unterstützen, die Schwere der Skoliose, die Sabberkontrolle und die soziale Interaktion verringern. Der Therapeut kann einige Übungen angeben, die von den Eltern zu Hause ausgeführt werden können, so dass der neurologische und motorische Stimulus täglich durchgeführt wird.
Eine Person mit Rett-Syndrom zu Hause zu haben, ist eine langwierige und schwierige Aufgabe. Eltern können sehr emotional erschöpft sein und können daher von Psychologen befolgt werden, die helfen können, mit ihren Emotionen umzugehen.
