Osteogenesis imperfecta ist eine seltene genetische Erkrankung, die dazu führt, dass der Patient von Geburt an deformierte, kurze und brüchige Knochen hat und anfällig für ständige Frakturen ist.
Es gibt 4 Arten von unvollständiger Osteogenese, die Folgendes umfassen:
- Osteogenesis imperfecta Typ 1: Dies ist der häufigste und leichtere Typ der Erkrankung, der die Knochen wenig oder gar nicht deformiert. Knochen sind jedoch zerbrechlich und können leicht brechen.
- Osteogenesis imperfecta Typ 2: ist die schwerwiegendste Art von Erkrankung, die dazu führt, dass der Fötus Frakturen im Mutterleib aufweist, was in den meisten Fällen zum Abbruch führt.
- Osteogenesis imperfecta Typ 3: Patienten mit diesem Typ wachsen in der Regel nicht genug, es treten Deformationen in der Wirbelsäule auf und das Weiß der Augen kann eine bläuliche Farbe haben.
- Osteogenesis imperfecta type 4: ist der moderate Typ der Erkrankung, bei der der Patient leichte Verformungen der Knochen zeigt, jedoch keine Farbveränderung des Augenweißes.
In den meisten Fällen geht die unvollständige Osteogenese auf die Kinder über, aber die Symptome und der Schweregrad der Erkrankung können unterschiedlich sein, da sich die Art der Erkrankung von den Eltern zu den Kindern ändern kann.
Die unvollständige Osteogenese hat keine Heilung, aber es gibt einige Behandlungen, die die Lebensqualität des Patienten verbessern und die Anzahl der Frakturen im Laufe des Lebens verringern.
Behandlung der unvollständigen Osteogenese
Die Behandlung der unperfekten Osteogenese sollte von einem Orthopäden durchgeführt werden und beinhaltet normalerweise die Verwendung von Metallstäben neben den Knochen, um zu verhindern, dass sie leicht brechen. Darüber hinaus können Arzneimittel mit Bisphosphonaten auch zur Stärkung der Knochen verwendet werden. Diese Art der Behandlung sollte jedoch vom Arzt ständig überprüft werden.
Wenn der Patient Frakturen hat, kann der Arzt den Knochen mit Gips immobilisieren oder sich für eine Operation entscheiden, insbesondere bei mehreren Frakturen oder bei denen die Heilung lange dauert.
In einigen Fällen kann auch eine physikalische Therapie für die unvollständige Osteogenese eingesetzt werden, um die Knochen und Muskeln, die sie unterstützen, zu stärken und das Risiko von Frakturen zu reduzieren. Typischerweise ist eine physikalische Therapie nach einer Operation angezeigt, um die Bewegungen der betroffenen Region wiederherzustellen.
Diagnose unvollständiger Osteogenese
Die Diagnose einer unvollständigen Osteogenese wird in der Regel im Kindesalter von einem Kinderarzt durch Röntgen, Blutuntersuchung oder Beobachtung von Symptomen gestellt. Dazu gehören:
- Spätes Wachstum, das zu Kleinwuchs führt;
- Gesicht in Form eines Dreiecks;
- Konstante Frakturen in Armen und Beinen;
- Verformte Knochen wie krumme Beine oder Skoliose;
- Zähne, die leicht reißen oder brechen;
- Atmungsprobleme.
Die Symptome variieren je nach Fall und hängen von den genetischen Veränderungen ab, die sie durchgemacht haben.
Pflege des Kindes mit Osteogenese imperfecta
Bei Kindern mit Osteogenese imperfecta ist auf Folgendes zu achten:
- Heben Sie das Kind nicht an den Achselhöhlen an, stützen Sie das Gewicht mit einer Hand unter dem Gesäß und mit der anderen hinter Nacken und Schultern.
- Ziehen Sie das Kind nicht an einem Arm oder Bein.
- Wählen Sie einen weichgefüllten Sicherheitssitz, mit dem das Kind mit wenig Kraftaufwand gezogen und gesteckt werden kann.
Einige Kinder mit unvollständiger Osteogenese können leichte Übungen wie Schwimmen ohne Risiko für Frakturen durchführen. Dies sollte jedoch nur nach Anweisung des Arztes und unter Aufsicht eines Sportlehrers oder eines Physiotherapeuten erfolgen.
Nützlicher Link:
- Osteoporose
