Die angeborene Amaurose von Leber, die auch als ACL, Leber-Syndrom oder die erbliche Optikusneuropathie von Leber bekannt ist, ist eine seltene erbliche degenerative Erkrankung, die allmähliche Änderungen in der elektrischen Aktivität der Netzhaut verursacht, dh dem Gewebe des Auges, das Licht und Farbe erkennt Dies führt zu schwerem Sehverlust von Geburt an und anderen Augenproblemen wie beispielsweise Lichtempfindlichkeit oder Keratokonus.
Im Allgemeinen weist das Kind mit dieser Krankheit keine Verschlechterung der Symptome oder Sehverminderung im Laufe der Zeit auf, sondern behält ein sehr eingeschränktes Sehvermögen bei, das in vielen Fällen nur Bewegungen in der Nähe, Lumen und Veränderungen der Leuchtstärke erfasst.
Die angeborene Amaurose von Leber kann nicht geheilt werden. Es können jedoch spezielle Brillen und andere Anpassungsstrategien verwendet werden, um die Sicht und die Lebensqualität des Kindes zu verbessern. Häufig müssen Menschen mit Fällen dieser Krankheit in der Familie eine genetische Beratung durchführen, bevor sie versuchen, schwanger zu werden.
Wie man mit der Krankheit umgeht und lebt
Die angeborene Amaurose von Leber verschlechtert sich im Laufe der Jahre nicht, so dass sich das Kind ohne großen Aufwand an den Sehgrad anpassen kann. In einigen Fällen kann jedoch die Verwendung von Spezialgläsern empfohlen werden, um den Sichtgrad etwas zu verbessern.
Selbst in Fällen, in denen die Sehkraft sehr klein ist, kann es nützlich sein, Braille zu lernen, Bücher lesen zu können oder einen Blindenhund zum Beispiel auf der Straße zu benutzen.
Darüber hinaus kann der Kinderarzt auch Computer empfehlen, die für Menschen mit stark eingeschränktem Sehvermögen geeignet sind, um die Entwicklung des Kindes zu erleichtern und die Interaktion mit anderen Kindern zu ermöglichen. Diese Art von Gerät ist besonders nützlich in der Schule, so dass das Kind im selben Tempo lernen kann wie seine Klassenkameraden.
Hauptsymptome und Hinweise zur Identifizierung
Symptome der Leber-angeborenen Amaurose treten am häufigsten im Alter von 1 Jahren auf und umfassen:
- Schwierigkeiten beim Erfassen von Gegenständen in der Nähe;
- Schwierigkeiten beim Erkennen vertrauter Gesichter;
- Abnorme Bewegungen der Augen;
- Überempfindlichkeit gegen Licht;
- Epilepsie;
- Verzögerung in der Motorentwicklung.
Diese Krankheit kann während der Schwangerschaft nicht erkannt werden und verursacht keine Veränderungen in der Augenstruktur. Auf diese Weise kann der Kinderarzt oder Augenarzt verschiedene Tests durchführen, um andere Hypothesen zu beseitigen, die die Symptome verursachen können.
Bei Verdacht auf Sehstörungen beim Baby wird empfohlen, den Kinderarzt zu konsultieren, um Sehtests wie Elektroretinographie durchzuführen, um das Problem zu diagnostizieren und eine geeignete Behandlung einzuleiten.
Wie werde ich krank?
Dies ist eine Erbkrankheit und wird daher von den Eltern an die Kinder übertragen. Dazu müssen jedoch beide Eltern ein Krankheitsgen haben, und es ist nicht zwingend, dass einer von ihnen die Krankheit entwickelt hat.
Daher ist es für Familien üblich, Fälle der Krankheit über mehrere Generationen hinweg nicht zu präsentieren, da nur 25% der Krankheit übertragen werden.
