Die Humanzytogenetik ist eine Untersuchung, die darauf abzielt, die Chromosomen zu analysieren und somit chromosomale Veränderungen zu identifizieren, die mit den klinischen Merkmalen des Patienten zusammenhängen. Diese Untersuchung kann in jedem Alter durchgeführt werden, auch während der Schwangerschaft, um mögliche genetische Veränderungen des Babys zu überprüfen.
Das Chromosom ist eine Struktur aus DNA und Proteinen, die paarweise in den Zellen verteilt ist und 23 Paare umfasst. Anhand des Karyotyps können Veränderungen in den Chromosomen identifiziert werden, wie zum Beispiel:
- Numerische Veränderungen, die durch die Zunahme oder Abnahme der Chromosomenzahl gekennzeichnet sind, wie dies beim Down-Syndrom der Fall ist, bei dem die Anwesenheit von drei Chromosomen 21 verifiziert wird, wobei die Person insgesamt 47 Chromosomen aufweist;
- Strukturelle Veränderungen, bei denen eine bestimmte Region eines Chromosoms substituiert, ausgetauscht oder eliminiert wird, beispielsweise das Cri-du-Chat-Syndrom, das durch eine Deletion eines Teils des Chromosoms 5 gekennzeichnet ist.
Die Zytogenetik ermöglicht dem Arzt und dem Patienten einen Überblick über das Genom, unterstützt den Arzt bei der Diagnosestellung und leitet gegebenenfalls die Behandlung ein.
Wenn es angezeigt wird
Die zytogenetische Untersuchung des Menschen kann angezeigt sein, um mögliche Chromosomenveränderungen sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen zu untersuchen. Es kann daher verlangt werden, bei der Diagnose einiger Krebsarten zu helfen, hauptsächlich Leukämien und genetisch bedingten Erkrankungen, die durch strukturelle Veränderungen oder durch die Zunahme oder Abnahme der Chromosomenzahl gekennzeichnet sind, beispielsweise das Down-Syndrom, das Patau-Syndrom und das Syndrom von Cri-du-Chat, bekannt als Miau oder Cat Cry-Syndrom. Erfahren Sie mehr über das Cat-Meow-Syndrom.
Wie wird es gemacht?
Die Untersuchung erfolgt üblicherweise aus der Blutprobe. Bei der Untersuchung bei schwangeren Frauen, deren Ziel es ist, die Chromosomen des Fetus zu untersuchen, wird Fruchtwasser oder sogar eine geringe Menge Blut gesammelt. Nach dem Sammeln des biologischen Materials und dem Senden an das Labor werden die Zellen so kultiviert, dass sie sich vermehren, und dann wird ein Zellteilungsinhibitor hinzugefügt, der das Chromosom in seiner am stärksten verdichteten Form und für eine bessere Darstellung macht .
Abhängig vom Zweck der Untersuchung können verschiedene molekulare Techniken verwendet werden, um Informationen über den Karyotyp der Person zu erhalten, wobei am häufigsten verwendet wird:
- G-Label: ist eine Technik, die in der Zytogenetik am häufigsten verwendet wird. Sie besteht aus der Anwendung eines Farbstoffs, Giemsa-Farbstoff, um die Sichtbarmachung der Chromosomen zu ermöglichen. Diese Technik ist sehr effektiv, um hauptsächlich numerische und strukturelle Veränderungen des Chromosoms nachzuweisen, wobei dies die wichtigste molekulare Technik ist, die in der Zytogenetik zur Diagnose und Bestätigung des Down-Syndroms verwendet wird, die beispielsweise durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms gekennzeichnet ist.
- FISH-Technik: Es handelt sich um eine spezifischere und empfindlichere Technik, die eher zur Diagnose von Krebs eingesetzt wird, da kleine Veränderungen in den Chromosomen und Umlagerungen identifiziert werden können und numerische Veränderungen der Chromosomen erkannt werden können. Obwohl es sehr effektiv ist, ist die FISH-Technik teurer, da fluoreszenzmarkierte DNA-Sonden verwendet werden, die eine Vorrichtung benötigen, um die Fluoreszenz aufzunehmen und die Chromosomen sichtbar zu machen. Darüber hinaus gibt es in der Molekularbiologie besser zugängliche Techniken, die die Diagnose von Krebs ermöglichen. Erfahren Sie mehr darüber, wie molekulare Diagnostik durchgeführt wird.
Nach dem Auftragen des markierten Farbstoffs oder der markierten Farbstoffe werden die Chromosomen paarweise nach Größe sortiert, wobei das letzte Paar dem Geschlecht der Person entspricht und dann mit einem normalen Karyogramm verglichen wird, um mögliche Veränderungen zu überprüfen.
Die zytogenetische Untersuchung erfordert keine Vorbereitung und die Sammlung wird nicht verzögert. Das Ergebnis kann jedoch laut Labor drei bis zehn Tage dauern.
