Tödliche familiäre Schlaflosigkeit, auch bekannt unter dem Akronym IFF, ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung, die einen Teil des Gehirns betrifft, der als Thalamus bekannt ist und in erster Linie für die Steuerung des Schlaf- und Wachzyklus des Körpers verantwortlich ist. Die ersten Symptome treten in der Regel zwischen 32 und 62 Jahren auf, treten jedoch nach 50 Jahren häufiger auf.
So haben Menschen mit dieser Art von Störung neben anderen Veränderungen im automatischen Nervensystem, das beispielsweise für die Regulierung der Körpertemperatur, der Atmung und des Schwitzens verantwortlich ist, immer mehr Schlafstörungen.
Dies ist eine neurodegenerative Erkrankung, was bedeutet, dass im Laufe der Zeit immer weniger Neuronen im Thalamus vorhanden sind, was zu einer fortschreitenden Verschlechterung der Schlaflosigkeit und aller damit verbundenen Symptome führt, die zu einem Zeitpunkt auftreten können, an dem die Krankheit kein Leben mehr zulässt und ist daher als tödlich bekannt.
Hauptsymptome
Das charakteristischste Symptom der IFF ist das Auftreten einer chronischen Schlaflosigkeit, die plötzlich auftritt und sich mit der Zeit verschlimmert. Andere Symptome, die im Zusammenhang mit tödlicher familiärer Schlaflosigkeit auftreten können, sind:
- Häufige Panikattacken;
- Entstehung von Phobien, die es nicht gab;
- Gewichtsverlust ohne ersichtlichen Grund;
- Änderungen der Körpertemperatur, die sehr hoch oder niedrig werden können;
- Übermäßiges Schwitzen oder Speichelfluss.
Mit fortschreitender Krankheit kommt es häufig vor, dass bei Personen mit FFI unkoordinierte Bewegungen, Halluzinationen, Verwirrtheit und Muskelkrämpfe auftreten. Das völlige Fehlen der Fähigkeit zu schlafen tritt jedoch normalerweise nur im letzten Stadium der Krankheit auf.
So bestätigen Sie die Diagnose
Die Diagnose einer tödlichen familiären Schlaflosigkeit wird normalerweise vom Arzt nach Beurteilung der Symptome und Screening auf Krankheiten, die die Symptome verursachen können, vermutet. In diesem Fall wird häufig ein auf Schlafstörungen spezialisierter Arzt überwiesen, der andere Tests wie eine Schlafstudie und einen CT-Scan durchführt, um beispielsweise die Veränderung des Thalamus zu bestätigen.
Darüber hinaus gibt es noch genetische Tests, die durchgeführt werden können, um die Diagnose zu bestätigen, da die Krankheit durch ein Gen verursacht wird, das innerhalb derselben Familie übertragen wird.
Was verursacht tödliche Schlaflosigkeit in der Familie
In den meisten Fällen wird tödliche familiäre Schlaflosigkeit von einem der Elternteile vererbt, da das verursachende Gen eine 50% ige Chance hat, von den Eltern auf die Kinder überzugehen. Es ist jedoch auch möglich, dass die Krankheit bei Menschen ohne familiäre Krankheitsgeschichte auftritt , da eine Mutation bei der Replikation dieses Gens auftreten kann.
Kann tödliche familiäre Schlaflosigkeit geheilt werden?
Derzeit gibt es noch keine Heilung für tödliche familiäre Schlaflosigkeit, und eine wirksame Behandlung zur Verzögerung ihrer Entwicklung ist nicht bekannt. Seit 2016 wurden jedoch neue Studien an Tieren durchgeführt, um zu versuchen, eine Substanz zu finden, die die Entwicklung der Krankheit verlangsamen kann.
Menschen mit IFF können jedoch für jedes der vorgestellten Symptome spezifische Behandlungen durchführen, um zu versuchen, ihre Lebensqualität und ihren Komfort zu verbessern. Aus diesem Grund ist es immer am besten, die Behandlung von einem auf Schlafstörungen spezialisierten Arzt durchführen zu lassen.
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Literaturverzeichnis
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