Das Weaver-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der das Kind im Laufe der Kindheit sehr schnell wächst, jedoch Verzögerungen bei der intellektuellen Entwicklung aufweist und charakteristische Gesichtsmerkmale aufweist, wie beispielsweise eine große Stirn und große Augen.
In einigen Fällen können einige Kinder auch Missbildungen in den Gelenken und der Wirbelsäule sowie schwache Muskeln und schlaffe Haut haben.
Es gibt keine Heilung für das Weaver-Syndrom, jedoch können ein Follow-up durch den Kinderarzt und eine maßgeschneiderte Behandlung der Symptome die Lebensqualität für das Kind und die Eltern verbessern.
Hauptsymptome
Eines der Hauptmerkmale des Weaver-Syndroms ist schneller als normales Wachstum, weshalb Gewicht und Größe fast immer sehr hoch sind.
Andere Symptome und Funktionen umfassen jedoch:
- Geringe Muskelkraft;
- Übertriebene Reflexe;
- Verzögerung bei der Entwicklung freiwilliger Bewegungen, z. B. beim Ergreifen eines Objekts;
- Ich weine laut und heiser;
- Augen weit auseinander;
- Überschüssige Haut im Augenwinkel;
- Flacher Hals;
- Lange Stirn;
- Sehr große Ohren;
- Fußdeformitäten;
- Finger der Hände ständig geschlossen.
Einige dieser Symptome können kurz nach der Geburt erkannt werden, während andere in den ersten Lebensmonaten beispielsweise bei Konsultationen mit dem Kinderarzt festgestellt werden. So gibt es Fälle, in denen das Syndrom nur wenige Monate nach der Geburt identifiziert wird.
Darüber hinaus können Art und Intensität der Symptome je nach Grad des Syndroms variieren und daher in manchen Fällen unbemerkt bleiben.
Was verursacht das Syndrom?
Eine spezifische Ursache für das Einsetzen des Weaver-Syndroms ist noch nicht bekannt. Es kann jedoch vorkommen, dass eine Mutation im EZH2-Gen auftritt, die für die Herstellung einiger der DNA-Kopien verantwortlich ist.
Auf diese Weise kann die Diagnose des Syndroms neben der Beobachtung der Merkmale häufig durch einen Gentest gestellt werden.
Es wird immer noch vermutet, dass diese Krankheit von der Mutter auf die Kinder übertragen werden kann. Es wird daher empfohlen, eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen, wenn in der Familie ein Syndrom vorliegt.
Wie wird die Behandlung durchgeführt?
Es gibt keine spezifische Behandlung für das Weaver-Syndrom. Es können jedoch verschiedene Techniken verwendet werden, die den Symptomen und Merkmalen jedes Kindes entsprechen. Eine der am häufigsten verwendeten Behandlungsarten ist die Physiotherapie, um zum Beispiel Deformitäten in den Füßen zu korrigieren.
Kinder mit diesem Syndrom scheinen auch ein höheres Risiko für die Entwicklung von Krebs zu haben, insbesondere für das Neuroblastom. Daher ist es ratsam, regelmäßig einen Kinderarzt aufsuchen zu lassen, um festzustellen, ob Symptome vorliegen, wie Appetitlosigkeit oder Dehnung, die auf das Vorhandensein hindeuten Tumor beginnen, Behandlung so schnell wie möglich beginnen. Erfahren Sie mehr über Neuroblastome.
