Das Weaver-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der das Kind im Kindesalter sehr schnell wächst, jedoch Verzögerungen in der intellektuellen Entwicklung aufweist und charakteristische Gesichtsmerkmale wie beispielsweise eine große Stirn und sehr große Augen aufweist.
In einigen Fällen können einige Kinder auch Gelenk- und Wirbelsäulendeformitäten sowie schwache Muskeln und schlaffe Haut haben.
Es gibt keine Heilung für das Weaver-Syndrom. Eine Nachsorge durch den Kinderarzt und eine an die Symptome angepasste Behandlung können jedoch dazu beitragen, die Lebensqualität des Kindes und der Eltern zu verbessern.
Hauptsymptome
Eines der Hauptmerkmale des Weaver-Syndroms ist, dass es schneller als normal wächst, weshalb Gewicht und Größe fast immer in sehr hohen Perzentilen liegen.
Andere Symptome und Merkmale sind jedoch:
- Wenig Muskelkraft;
- Übertriebene Reflexe;
- Verzögerung bei der Entwicklung freiwilliger Bewegungen, z. B. beim Ergreifen eines Objekts;
- Leises, heiseres Weinen;
- Augen weit auseinander;
- Überschüssige Haut im Augenwinkel;
- Flacher Hals;
- Breite Stirn;
- Sehr große Ohren;
- Fußdeformitäten;
- Die Finger sind ständig geschlossen.
Einige dieser Symptome können kurz nach der Geburt festgestellt werden, während andere beispielsweise in den ersten Lebensmonaten bei Konsultationen mit dem Kinderarzt festgestellt werden. So gibt es Fälle, in denen das Syndrom erst wenige Monate nach der Geburt identifiziert wird.
Darüber hinaus können Art und Intensität der Symptome je nach Grad des Syndroms variieren und daher in einigen Fällen unbemerkt bleiben.
Was verursacht das Syndrom?
Eine spezifische Ursache für das Auftreten des Weaver-Syndroms ist noch nicht bekannt. Es ist jedoch möglich, dass dies auf eine Mutation im EZH2-Gen zurückzuführen ist, die für die Erstellung einiger DNA-Kopien verantwortlich ist.
Daher kann die Diagnose des Syndroms häufig zusätzlich zur Beobachtung der Merkmale durch einen Gentest gestellt werden.
Es besteht immer noch der Verdacht, dass diese Krankheit von der Mutter auf die Kinder übergeht. Daher wird empfohlen, eine genetische Beratung durchzuführen, wenn das Syndrom in der Familie vorliegt.
Wie die Behandlung durchgeführt wird
Es gibt keine spezifische Behandlung für das Weaver-Syndrom, es können jedoch verschiedene Techniken angewendet werden, die den Symptomen und Merkmalen jedes Kindes entsprechen. Eine der am häufigsten verwendeten Behandlungsarten ist beispielsweise die Physiotherapie zur Korrektur von Fußdeformitäten.
Kinder mit diesem Syndrom scheinen auch ein höheres Risiko für die Entwicklung von Krebs, insbesondere eines Neuroblastoms, zu haben. Daher ist es ratsam, regelmäßig zum Kinderarzt zu gehen, um festzustellen, ob Symptome wie Appetitlosigkeit oder Blähungen vorliegen, die auf das Problem hinweisen können Vorhandensein eines Tumors, Beginn der Behandlung so bald wie möglich. Erfahren Sie mehr über Neuroblastome.
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