Das Pfeiffer-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die auftritt, wenn sich die Knochen, die den Kopf bilden, in den ersten Schwangerschaftswochen früher als erwartet vereinigen, was zur Entwicklung von Deformitäten im Kopf und im Gesicht führt. Ein weiteres Merkmal dieses Syndroms ist die Vereinigung der kleinen Finger und Zehen des Babys.
Die Ursachen sind genetisch bedingt und es gibt nichts, was die Mutter oder der Vater während der Schwangerschaft getan haben, was dieses Syndrom verursachen könnte. Es gibt jedoch Studien, die darauf hinweisen, dass die Wahrscheinlichkeit dieser Krankheit größer ist, wenn die Eltern nach dem 40. Lebensjahr schwanger werden.
Veränderungen der Finger, die für das Pfeiffer-Syndrom charakteristisch sind
Arten des Pfeiffer-Syndroms
Diese Krankheit kann nach ihrer Schwere klassifiziert werden und kann sein:
- Typ 1: Es ist die mildeste Form der Krankheit und tritt auf, wenn die Schädelknochen vereinigt sind, die Wangen eingefallen sind und sich die Finger oder Zehen verändert haben, aber im Allgemeinen entwickelt sich das Baby normal und seine Intelligenz bleibt erhalten, obwohl dies möglich ist Taubheit und Hydrozephalus.
- Typ 2: Der Kopf hat die Form eines Klees mit Komplikationen im Zentralnervensystem sowie Deformitäten in Augen, Fingern und bei der Bildung von Organen. In diesem Fall hat das Baby eine Verschmelzung zwischen den Knochen der Arme und Beine und kann daher keine gut definierten Ellbogen und Knie haben, und es liegt normalerweise eine geistige Behinderung vor.
- Typ 3: Es hat die gleichen Eigenschaften wie Typ 2, jedoch hat der Kopf nicht die Form eines Klees.
Nur Babys, die mit Typ 1 geboren wurden, überleben mit größerer Wahrscheinlichkeit, obwohl mehrere Operationen während ihres gesamten Lebens erforderlich sind, während Typ 2 und 3 schwerer sind und im Allgemeinen nach der Geburt nicht überleben.
Wie die Diagnose gestellt wird
Die Diagnose wird normalerweise kurz nach der Geburt gestellt, indem alle Merkmale des Babys beobachtet werden. Während des Ultraschalls kann der Geburtshelfer jedoch anzeigen, dass das Baby ein Syndrom hat, damit sich die Eltern darauf vorbereiten können. Es ist selten, dass der Geburtshelfer angibt, dass es sich um das Pfeiffer-Syndrom handelt, da es andere Syndrome gibt, die ähnliche Merkmale aufweisen können, wie beispielsweise das Apert-Syndrom oder das Crouzon-Syndrom.
Die Hauptmerkmale des Pfeiffer-Syndroms sind die Verschmelzung der Schädelknochen und die Veränderungen der Finger und Zehen, die sich manifestieren können durch:
- Ovale oder asymmetrische Kopfform in Form eines 3-Blatt-Klees;
- Kleine flache Nase;
- Atemwegsobstruktion;
- Die Augen können sehr hervorstehend und weit auseinander sein;
- Daumen sehr dick und nach innen gedreht;
- Große Zehen weit weg vom Rest;
- Zehen durch eine dünne Membran miteinander verbunden;
- Aufgrund der vergrößerten Augen, ihrer Position und des erhöhten Augendrucks kann es zu Blindheit kommen.
- Es kann zu Taubheit aufgrund einer Fehlbildung des Gehörgangs kommen.
- Es kann zu geistiger Behinderung kommen;
- Es kann Hydrozephalus geben.
Eltern, die ein solches Baby bekommen haben, können andere Kinder mit dem gleichen Syndrom haben. Aus diesem Grund ist es ratsam, zu einer genetischen Beratungsberatung zu gehen, um bessere Informationen zu erhalten und die Chancen auf ein gesundes Baby zu kennen.
Wie ist die Behandlung
Die Behandlung des Pfeiffer-Syndroms sollte nach der Geburt mit einigen Operationen beginnen, die dem Baby helfen können, sich besser zu entwickeln und Seh- oder Hörverlust zu verhindern, wenn noch Zeit dafür bleibt. Normalerweise wird das Baby mit diesem Syndrom mehreren Operationen an Schädel, Gesicht und Kiefer unterzogen, um das Gehirn zu dekomprimieren, den Schädel umzugestalten, die Augen besser unterzubringen, die Finger zu trennen und das Kauen zu verbessern.
Im ersten Lebensjahr ist es ratsam, eine Operation durchzuführen, um die Schädelnähte zu öffnen, damit das Gehirn normal weiter wächst, ohne von den Knochen des Kopfes zusammengedrückt zu werden. Wenn das Baby sehr prominente Augen hat, können einige Operationen durchgeführt werden, um die Größe der Bahnen zu korrigieren, um das Sehvermögen zu erhalten.
Bevor das Kind 2 Jahre alt ist, kann der Arzt vorschlagen, das Gebiss auf mögliche Operationen oder die Verwendung von Zahnausrichtungsgeräten zu untersuchen, die für die Fütterung unerlässlich sind.
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