Die Sklerosteose, auch bekannt als Granitknochenerkrankung, ist eine seltene genetische Mutation, die ein übermäßiges Knochenwachstum verursacht. Diese Mutation bewirkt, dass die Knochen im Laufe der Jahre an Dichte zunehmen, dicker und dichter werden und stärker als Granit werden.
So verhindert die Sklerosteose das Auftreten von Knochenkrankheiten wie Osteoporose, verursacht jedoch andere Veränderungen, beispielsweise einen erhöhten Druck im Schädel, der unbehandelt lebensbedrohlich sein kann.
Hauptsymptome
Das Hauptanzeichen für Sklerosteose ist die Zunahme der Knochendichte, es gibt jedoch einige Symptome, die Sie auf die Krankheit aufmerksam machen können, z.
- Verbinden von zwei oder drei Fingern an den Händen;
- Änderungen in der Größe und Dicke der Nase;
- Übertriebenes Wachstum von Schädel und Gesichtsknochen;
- Schwierigkeiten beim Bewegen einiger Gesichtsmuskeln;
- Fingerspitze nach unten gebogen;
- Fehlen von Nägeln an den Fingern;
- Körpergröße größer als der Durchschnitt.
Da es sich um eine äußerst seltene Erkrankung handelt, ist die Diagnose komplex. Daher muss der Arzt möglicherweise alle Symptome und die Anamnese auswerten und verschiedene Tests wie die Knochendichtemessung durchführen, bevor die Diagnose Sklerose gestellt wird.
In einigen Fällen kann ein Gentest angeordnet werden, der die DNA und mögliche Mutationen auswertet und dabei hilft, die Veränderung des SOST-Gens zu identifizieren, die die Krankheit verursacht.
Warum passiert es?
Die Hauptursache für Sklerose ist eine Mutation, die im SOST-Gen auftritt und die Wirkung von Sclerostin, dem Protein, das für die Abnahme der Knochendichte verantwortlich ist und im Laufe des Lebens ansteigt, verringert.
Normalerweise tritt die Krankheit nur bei zwei veränderten Kopien des Gens auf. Menschen mit einer einzigen Kopie können auch extrem starke Knochen und ein geringeres Risiko für Knochenerkrankungen wie Osteoporose oder Osteopenie aufweisen.
Wie wird die Behandlung durchgeführt?
Es gibt keine Heilung für Sklerose, daher wird die Behandlung nur zur Linderung einiger Symptome und Deformitäten durchgeführt, die durch übermäßiges Knochenwachstum entstehen können.
Eine der am häufigsten verwendeten chirurgischen Formen ist eine Operation, die dazu beitragen kann, den Gesichtsnerv zu dekomprimieren und die Bewegung der Gesichtsmuskeln wiederherzustellen oder überschüssigen Knochen zu entfernen, um beispielsweise den Druck im Schädel zu reduzieren.
Daher sollte die Behandlung immer mit dem Arzt besprochen werden, um festzustellen, ob lebensbedrohliche oder lebensbedrohliche Veränderungen vorliegen, die korrigiert werden können.
