Die Behandlung der Nemalin-Myopathie sollte von einem Kinderarzt, im Falle des Säuglings und des Kindes, oder von einem Orthopäden, im Falle des Erwachsenen, nicht zur Heilung der Krankheit, sondern zur Linderung und Behandlung der Symptome und zur Verbesserung der Qualität durchgeführt werden des Lebens
Normalerweise wird die Behandlung mit physiotherapeutischen Sitzungen begonnen, um die Muskeln zu stärken, die geschwächt sind, indem bestimmte Übungen von einem Physiotherapeuten ausgeführt werden.
Zusätzlich und abhängig von den auftretenden Symptomen kann die Behandlung auch durchgeführt werden mit:
- Verwendung von CPAP: ist eine Maske mit einer Maske, die in mittelschweren und schweren Fällen verwendet wird, um die Atmung zu erleichtern, insbesondere im Schlaf. Erfahren Sie mehr unter: CPAP;
- Rollstuhlnutzung: Es ist notwendig bei Nemaline-Myopathie, die aufgrund von Schwäche der Beinmuskulatur zu Schwierigkeiten beim Gehen führt;
- Platzierung einer Gastrostomiekanüle: Diese besteht aus einem kleinen Röhrchen, das direkt in den Magen eingeführt wird und das Füttern in den schwersten Fällen ermöglicht.
- Antibiotika-Einnahme: In einigen Fällen werden Antibiotika zur Behandlung von Atemwegsinfektionen wie Lungenentzündungen eingesetzt, die aufgrund von Atemwegserkrankungen, die durch Myopathie verursacht werden, häufig sind.
In schwereren Fällen kann es erforderlich sein, dass Sie für eine angemessene Behandlung in ein Krankenhaus eingeliefert werden und schwere Komplikationen wie Atemstillstand vermeiden, die das Leben des Patienten gefährden.
Symptome einer Nemalin-Myopathie
Die Hauptsymptome der Nemalin-Myopathie sind:
- Muskelschwäche, vor allem in den Armen und Beinen;
- Schwierigkeiten beim Atmen oder Schlucken;
- Verzögerungen in der Entwicklung;
- Schwierigkeiten beim Laufen
Zusätzlich zu diesen Symptomen sind das Auftreten einiger Merkmale wie dünnes Gesicht, schmaler Körper, offenes Mundbild, Fußkavus, tiefer Brustkorb und die Entwicklung von Skoliose oder Osteoporose üblich.
Die Symptome treten in der Regel kurz nach der Geburt auf, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt. In einigen Fällen können sich die ersten Symptome jedoch erst im frühen Erwachsenenalter entwickeln.
Die Diagnose myelozytärer Myopathien wird durch Muskelbiopsie gestellt, wenn Symptome einer vermuteten Erkrankung vorliegen, insbesondere wenn Entwicklungsverzögerungen und eine anhaltende Muskelschwäche auftreten.
Anzeichen einer Verbesserung der Nemalin-Myopathie
Es gibt keine Anzeichen einer Besserung der Nemalin-Myopathie, da sich die Krankheit nicht bessert. Die Symptome können jedoch mit der Behandlung korrigiert werden, um mehr Lebensqualität zu haben.
Anzeichen einer Verschlechterung der Nemalin-Myopathie
Anzeichen einer Verschlechterung der Nematodenmyopathie hängen mit Komplikationen wie Infektionen und Atemstillstand zusammen und umfassen daher Fieber über 38 ° C, erhöhte Atemnot, flache Atmung, bläuliche Finger und Gesicht.
