Die genetische Beratung ist ein multiprofessioneller und interdisziplinärer Prozess mit dem Ziel, die Eintrittswahrscheinlichkeit einer bestimmten Krankheit und die Wahrscheinlichkeit einer Übertragung auf die Familienmitglieder zu ermitteln. Diese Untersuchung kann vom Träger einer bestimmten genetischen Erkrankung und von deren Angehörigen durchgeführt werden. Aus der Analyse der genetischen Merkmale können Präventionsmethoden, Risiken und Behandlungsalternativen definiert werden.
Eine genetische Beratung wird am häufigsten im Fall von Krebs durchgeführt, um die mit der Krebsart verbundene Mutation und die Möglichkeit einer Übertragung auf zukünftige Generationen sowie die Wahrscheinlichkeit des Auftretens von Krebs und die möglichen Risiken zu überprüfen.
Woraus besteht die genetische Beratung?
Bei der genetischen Beratung werden Tests zum Nachweis genetischer Erkrankungen durchgeführt. Es kann retrospektiv sein, wenn sich mindestens zwei Personen in der Familie befinden, die die Krankheit befördern, oder wenn es sich um eine potenzielle Person handelt, wenn keine Personen mit der Krankheit in der Familie sind, und es wird geprüft, ob die Möglichkeit einer genetischen Erkrankung besteht.
Dieser Prozess ist in drei Phasen unterteilt, wobei die erste eine Anamnese ist, in der die Person einen Fragebogen ausfüllt, die zweite Stufe die physischen, psychologischen und Labortests, um Anzeichen einer genetischen Erkrankung und mögliche Mutationen zu überprüfen, und der letzte Schritt ist die Ausarbeitung von Diagnosehypothesen, die auf den Ergebnissen der Analyse des Fragebogens und der Prüfungen basieren. Sehen Sie die Schritte der genetischen Beratung.
Pränatale genetische Beratung
Die genetische Beratung kann in der Schwangerschaft vor der Geburt durchgeführt werden und ist vor allem in Fällen von Altersschwangerschaften, Frauen mit Erkrankungen, die die Entwicklung des Embryos beeinflussen können, und bei Paaren mit familiären Bindungen wie Cousins indiziert. Die vorgeburtliche genetische Beratung kann die Trisomie des Chromosoms 21 identifizieren, die das Down-Syndrom charakterisiert, was bei der Familienplanung helfen kann. Erfahren Sie alles über das Down-Syndrom.
Menschen, die eine genetische Beratung wünschen, sollten einen klinischen Genetiker aufsuchen, der für die Beratung genetischer Fälle zuständig ist.
