Das Down-Syndrom oder die Trisomie 21 ist eine genetische Erkrankung, die durch eine Mutation im Chromosom 21 verursacht wird, die bewirkt, dass der Träger kein Paar, sondern ein Chromosomentrio hat, und somit insgesamt keine 46 Chromosomen, sondern 47.
Diese Veränderung des Chromosoms 21 führt dazu, dass das Kind mit bestimmten Eigenschaften geboren wird, z. B. Implantation des unteren Ohrs, Augen nach oben ziehen und große Zunge. Da das Down-Syndrom das Ergebnis einer genetischen Mutation ist, ist es nicht heilbar, und es gibt keine spezifische Behandlung dafür. Einige Behandlungen wie Physiotherapie, psychomotorische Stimulation und Sprachtherapie sind jedoch wichtig, um die Entwicklung von Kindern mit Trisomie zu stimulieren und zu unterstützen 21.
Ursachen des Down-Syndroms
Das Down - Syndrom tritt aufgrund einer genetischen Mutation auf, die dazu führt, dass eine zusätzliche Kopie eines Teils des Chromosoms 21 auftritt. Diese Mutation ist nicht erblich, dh sie ist von Vater zu Kind und kann mit dem Alter der Erkrankung in Verbindung gebracht werden Eltern, aber hauptsächlich von der Mutter, und es besteht ein höheres Risiko bei Frauen, die über 35 Jahre alt wurden.
Merkmale des Down-Syndroms
Einige der Merkmale von Menschen mit Down-Syndrom sind:
- Implantation der Ohren niedriger als normal;
- Große und schwere Sprache;
- Augen schräg, hochgezogen;
- Verzögerung in der Motorentwicklung;
- Muskelschwäche;
- Vorhandensein von nur 1 Linie in der Handfläche;
- Leichte oder mäßige geistige Behinderung;
- Niedrige Statur
Nicht immer weist das Kind mit Down-Syndrom all diese Merkmale auf und kann auch bei der Sprachentwicklung übergewichtig und verzögert sein. Lernen Sie andere Merkmale der Person mit diesem Syndrom bei Down-Syndrom-Symptomen kennen.
Es kann auch vorkommen, dass einige Kinder nur eine dieser Eigenschaften haben und in diesen Fällen, die Träger der Krankheit sind, nicht berücksichtigt werden.
Wie ist die Down-Syndrom-Diagnose?
Die Diagnose dieses Syndroms wird normalerweise während der Schwangerschaft gestellt, indem einige Tests durchgeführt werden:
- Ultraschall
- Nackentransparenz;
- Cordocentesis;
- Amniozentese.
Nach der Geburt kann die Diagnose des Syndroms durch einen Bluttest bestätigt werden. Erfahren Sie mehr darüber, wie diese Krankheit in der Down-Syndrom-Diagnose diagnostiziert wird.
Neben dem Down-Syndrom gibt es ein Mosaik-Down-Syndrom, bei dem nur ein kleiner Prozentsatz der Zellen des Kindes betroffen ist, also eine Mischung aus normalen Zellen und Zellen mit der Mutation im Körper des Kindes.
Behandlung für Down-Syndrom
Physiotherapie, psychomotorische Stimulation und Sprachtherapie sind für die Erleichterung des Sprechens und der Ernährung von Down-Syndrom-Patienten von entscheidender Bedeutung, da sie die Entwicklung und die Lebensqualität des Kindes verbessern helfen.
Babys mit diesem Syndrom sollten von Geburt an und während des ganzen Lebens beobachtet werden, damit ihr Gesundheitszustand regelmäßig bewertet werden kann, da es in der Regel Herzerkrankungen gibt, die mit dem Syndrom zusammenhängen. Darüber hinaus ist es wichtig sicherzustellen, dass das Kind eine gute soziale Integration hat und an Sonderschulen studiert, obwohl es möglich ist, dass es die reguläre Schule besucht.
Menschen mit Down-Syndrom haben ein höheres Risiko, andere Krankheiten zu haben, wie:
- Herzprobleme;
- Erkrankungen der Atemwege;
- Schlafapnoe;
- Schilddrüse verändert sich.
Darüber hinaus muss das Kind eine Art von Lernschwierigkeiten aufweisen, die jedoch nicht immer geistig behindert sind und sich entwickeln können, studieren und sogar arbeiten können und eine Lebenserwartung von mehr als 40 Jahren haben. In der Regel sind sie jedoch auf Pflege und Bedarf angewiesen von Kardiologen und Endokrinologen während ihres ganzen Lebens begleitet werden.
So vermeiden Sie das Down-Syndrom
Das Down-Syndrom ist ein genetischer Unfall und kann daher nicht vermieden werden. Eine Schwangerschaft vor dem 35. Lebensjahr kann jedoch eine der Möglichkeiten sein, das Risiko eines Babys mit diesem Syndrom zu senken.
Jungen mit Down-Syndrom sind steril und können daher keine Kinder bekommen, aber Mädchen können normal schwanger werden und haben eine hohe Chance, Kinder mit Down-Syndrom zu bekommen.
