Das Patau-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die zu Fehlbildungen des Nervensystems, Herzfehlern sowie Lippen- und Mundspalten führt und während der Schwangerschaft durch diagnostische Tests wie Amniozentese und Ultraschall entdeckt werden kann.
Normalerweise überleben Babys mit dieser Krankheit im Durchschnitt weniger als 3 Tage, aber es gibt Fälle von Überleben bis zu 10 Jahren, abhängig von der Schwere des Syndroms.
Merkmale des Patau-Syndroms
Die häufigsten Merkmale von Kindern mit Patau-Syndrom sind:
- Schwere Fehlbildungen im zentralen Nervensystem;
- Schwere geistige Behinderung;
- Angeborene Herzfehler
- Bei Jungen dürfen die Hoden nicht aus dem Bauchraum in den Hodensack absteigen;
- Bei Mädchen können Veränderungen der Gebärmutter und der Eierstöcke auftreten;
- Polyzystische Nieren;
- Lippenspalte und das Dach des Mundes;
- Fehlbildung der Hände;
- Defekte bei der Augenbildung oder beim Fehlen von Augen.
Außerdem haben manche Babys möglicherweise ein geringes Geburtsgewicht und einen sechsten Finger an ihren Händen oder Füßen. Dieses Syndrom betrifft häufiger Babys mit Müttern, die nach dem 35. Lebensjahr schwanger wurden.
Wie wird die Behandlung durchgeführt?
Es gibt keine spezifische Behandlung für das Patau-Syndrom. Da dieses Syndrom derart schwere gesundheitliche Probleme verursacht, besteht die Behandlung darin, die Beschwerden zu lindern und die Ernährung des Babys zu erleichtern. Wenn es überlebt, basiert die folgende Behandlung auf den Symptomen, die sich manifestieren.
Chirurgie kann auch verwendet werden, um Herzfehler oder Schlitze in den Lippen und der Oberlippe zu reparieren und um Physiotherapie, Ergotherapie und Sprachtherapiesitzungen durchzuführen, die bei der Entwicklung von überlebenden Kindern helfen können.
Mögliche Ursachen
Das Patau-Syndrom tritt auf, wenn während der Zellteilung ein Fehler auftritt, der zu einer Verdreifachung des Chromosoms 13 führt, was die Entwicklung des Babys im Bauch der Mutter beeinträchtigt.
Dieser Fehler in der Aufteilung der Chromosomen kann mit dem fortgeschrittenen Alter der Mutter zusammenhängen, da die Wahrscheinlichkeit von Trisomien bei Frauen, die nach 35 Jahren schwanger werden, viel höher ist.
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