Alcaptonurie, auch Ochronose genannt, ist eine seltene Krankheit, die durch einen Fehler im Metabolismus der Aminosäuren Phenylalanin und Tyrosin aufgrund einer kleinen Mutation in der DNA gekennzeichnet ist, was zur Akkumulation einer Substanz im Körper führt, die unter normalen Bedingungen nicht möglich wäre im Blut identifiziert werden.
Infolge der Anreicherung dieser Substanz treten für die Krankheit typische Anzeichen und Symptome auf, wie beispielsweise dunklerer Urin, bläuliches Ohrenschmalz, Schmerzen und Steifheit in den Gelenken und Flecken auf Haut und Ohr.
Alcaptonurie ist nicht heilbar. Die Behandlung hilft jedoch, die Symptome zu lindern. Es wird empfohlen, eine Diät zu befolgen, die wenig Phenylalanin und Tyrosin enthält, und zusätzlich den Konsum von vitamin C-reichen Lebensmitteln wie z. B. Zitrone zu erhöhen.
Symptome einer Alkaptonurie
Symptome einer Alcaptonurie treten normalerweise früh in der Kindheit auf, wenn beispielsweise dunklerer Urin und Flecken auf Haut und Ohren bemerkt werden. Einige Menschen werden jedoch erst nach dem 40. Lebensjahr symptomatisch, was die Behandlung erschwert und die Symptome in der Regel schwerwiegender sind.
Im Allgemeinen sind die Symptome der Alkaptonurie:
- Dunkler, fast schwarzer Urin;
- Bläuliches Ohrenschmalz;
- Schwarze Flecken auf dem weißen Teil des Auges, um das Ohr und den Kehlkopf;
- Taubheit;
- Arthritis, die Gelenkschmerzen und Bewegungseinschränkungen verursacht;
- Knorpelsteifheit;
- Nieren- und Prostatasteine bei Männern;
- Herzprobleme.
Das dunkle Pigment kann sich auf der Haut in den Bereichen der Achselhöhle und der Leiste ansammeln, die beim Schwitzen auf die Kleidung übergehen können. Es ist üblich, dass die Person Atembeschwerden aufgrund des Prozesses von steifem Knorpel und Heiserkeit aufgrund der Steifheit der hyalinen Membran hat. In den späten Stadien der Krankheit kann sich Säure in den Venen und Arterien des Herzens ansammeln, was zu ernsthaften Herzproblemen führen kann.
Die Diagnose einer Alkaptonurie wird gestellt, indem die Symptome analysiert werden, hauptsächlich anhand der dunklen Färbungscharakteristik der Krankheit, die in verschiedenen Körperteilen auftritt, sowie anhand von Labortests, mit denen hauptsächlich die Konzentration von Homogentisinsäure im Blut nachgewiesen werden soll, oder die Mutation durch molekulare Untersuchungen nachzuweisen.
Warum es passiert
Alcaptonurie ist eine autosomal rezessive Stoffwechselerkrankung, die durch das Fehlen des Homogentisat-Dioxigenase-Enzyms aufgrund einer Veränderung der DNA gekennzeichnet ist. Dieses Enzym wirkt beim Metabolismus einer Zwischenverbindung im Metabolismus von Phenylalanin und Tyrosin, Homogentisinsäure.
Aufgrund des Fehlens dieses Enzyms kommt es daher zu einer Anreicherung dieser Säure im Körper, was zum Auftreten der Krankheitssymptome führt, wie z. B. dunkler Urin aufgrund des Vorhandenseins homogener Säure im Urin, Auftreten von Blau oder dunkle Flecken auf Gesicht und Auge und Schmerzen und Steifheit in den Augen. Gelenke.
Wie die Behandlung durchgeführt wird
Die Behandlung der Alkaptonurie hat das Ziel, die Symptome zu lindern, da es sich um eine genetisch bedingte Krankheit mit rezessivem Charakter handelt. Daher kann die Verwendung von Analgetika oder entzündungshemmenden Arzneimitteln empfohlen werden, um Gelenkschmerzen und Knorpelsteifheit zu lindern, zusätzlich zu Physiotherapie-Sitzungen, die mit Kortikosteroid-Infiltration durchgeführt werden können, um die Beweglichkeit der betroffenen Gelenke zu verbessern.
Darüber hinaus wird empfohlen, eine Phenylalanin- und Tyrosin-arme Diät einzuhalten, da diese Vorläufer von Homogentisinsäure sind. Daher wird empfohlen, den Verzehr von Cashewnüssen, Mandeln, Paranüssen, Avocados, Pilzen, Eiweiß, Bananen und Milch zu vermeiden und Bohnen zum Beispiel.
Die Aufnahme von Vitamin C oder Ascorbinsäure wird ebenfalls zur Behandlung empfohlen, da es die Ansammlung von braunen Pigmenten im Knorpel und die Entwicklung von Arthritis wirksam reduziert.
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Literaturverzeichnis
- LAMAS, Joana P. S. Alkaptonurie: Eine obskure Krankheit. Masterarbeit, 2016. Medizinische Fakultät, Universität Porto.
- COUTINHO, Inês; RIVERA-MONGE, Daniela; PORTELA, Renata et al. Alkaptonurie - Fallbericht. 2016. Verfügbar ab:.
