Tuberöse Sklerose ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch das abnormale Wachstum von gutartigen Tumoren in verschiedenen Organen des Körpers wie Gehirn, Nieren, Augen, Lunge, Herz und Haut gekennzeichnet ist und je nach Abhängigkeit Symptome wie Epilepsie, Entwicklungsverzögerung oder Nierenzysten verursacht die betroffene Region.
Diese Krankheit ist nicht heilbar, kann jedoch mit Mitteln zur Verringerung der Symptome behandelt werden, z. B. mit Mitteln gegen Krampfanfälle, beispielsweise mit Psychologie-, Physiotherapie- oder Ergotherapie-Sitzungen, um die Lebensqualität zu verbessern.
Hauptsymptome
Tuberöse Sklerose ist normalerweise durch geistige Behinderung, Epilepsie und das Auftreten von Läsionen im Gesicht gekennzeichnet, wobei diese Symptome häufiger auftreten und auf tuberöse Sklerose hinweisen. Abhängig von der Schwere der Sklerose und dem Auftreten der Läsionen, die auch als gutartige Tumoren bezeichnet werden, können jedoch andere Anzeichen und Symptome festgestellt werden. Die wichtigsten sind:
- Lichtflecken auf der Haut;
- Hautwachstum unter oder um den Nagel;
- Läsionen im Gesicht, ähnlich wie Akne;
- Rötliche Flecken auf der Haut, die an Größe zunehmen und sich verdicken können;
- Entwicklungsverzögerung und Lernschwierigkeiten;
- Hyperaktivität und / oder Aggressivität;
- Schizophrenie oder Autismus;
- Änderung der Herzfrequenz;
- Kurzatmigkeit und Brustschmerzen;
- Schwellung der Hände, Füße und des Knöchels.
Die Schwere der Symptome variiert je nach Lage der Läsionen und wird als schwerwiegender angesehen, wenn sie sich im Gehirn und im Herzen entwickeln.
Die Symptome der Tuberkulose werden normalerweise im Kindesalter durch die Beurteilung der vom Kind präsentierten Anzeichen und Symptome und durch Tests wie genetische Untersuchung, Schädeltomographie und Magnetresonanztomographie identifiziert.
Wie die Behandlung durchgeführt wird
Die Behandlung von Tuberkulose zielt darauf ab, die Symptome zu verringern und die Lebensqualität des Patienten zu verbessern. Daher ist es wichtig, dass die Person überwacht wird und regelmäßige Konsultationen mit dem Neurologen, Nephrologen oder Kardiologen hat, damit die am besten geeignete Behandlung begonnen werden kann.
In einigen Fällen kann die Behandlung mit Medikamenten gegen Krampfanfälle wie Valproat, Carbamazepin oder Phenobarbital durchgeführt werden, um Krampfanfälle zu verhindern, oder mit anderen Mitteln wie Everolimo, die beispielsweise das Wachstum von Tumoren im Gehirn oder in den Nieren verhindern. Bei auf der Haut wachsenden Tumoren kann der Arzt die Verwendung einer Salbe verschreiben, um die Größe der Tumoren zu verringern.
Darüber hinaus sind Physiotherapie, Psychologie und Ergotherapie unerlässlich, um dem Einzelnen zu helfen, besser mit der Krankheit umzugehen und eine bessere Lebensqualität zu erreichen.
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Literaturverzeichnis
- MACIEL, Ana Carla S.; CUNALI, Valéria C. A. Tuberöse Sklerose: Fallbericht und Literaturübersicht. Kinderresidenz. Vol 5. 2 ed; 78-81, 2015
- MASCARENHAS, Maria Inês; JANEIRO, Maria Carlos; Willow, Barbara. Tuberöse Sklerose: Zwei Fälle einer seltenen Krankheit. Rev. Clin Hosp Prof. Dr. Fernando Fonseca. Vol 2. 1 ed; 33-36, 2014
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