Was ist Mosaikismus und seine Hauptfolgen?

Mosaizismus ist der Name für eine Art genetisches Versagen während der Entwicklung des Embryos in der Gebärmutter der Mutter, bei dem die Person beginnt, zwei verschiedene genetische Materialien zu haben, eines, das durch die Verbindung der Eizelle mit dem Sperma der Eltern gebildet wird und eine andere, die aufgrund einer Mutation einer Zelle im Verlauf der Embryonalentwicklung entsteht.

Somit entwickelt die Person eine Mischung von Zellen mit einem Prozentsatz normaler Zellen und einem anderen Prozentsatz von Zellen mit der Mutation, wie in der folgenden Abbildung gezeigt:

Haupteigenschaften

Mosaikismus tritt auf, wenn eine Mutation in einer Embryozelle auftritt, normalerweise der Verlust oder die Vervielfältigung eines Chromosoms, wodurch die Person ihren Organismus mit 2 Arten von Zellen und 2 Arten von genetischem Material entwickelt. Diese Mutation kann von 2 Arten sein:

• Keimend oder Gonadal: Betrifft Spermien oder Eier, wobei Veränderungen auf die Kinder übertragen werden können. Einige Beispiele für Krankheiten, die durch Veränderungen in den Keimzellen verursacht werden, sind das Turner-Syndrom, die unvollständige Osteogenese und die Duchenne-Muskeldystrophie;
• Somatisch: In welchen Zellen aus anderen Körperteilen diese Mutation auftritt, kann die Person durch sie verursachte körperliche Veränderungen entwickeln oder nicht. Der physikalische Ausdruck der Mutation hängt also davon ab, welche und wie viele Zellen im Körper betroffen sind. Somatischer Mosaikismus kann von den Eltern auf die Kinder übertragen werden, und einige Beispiele für verursachte Krankheiten sind das Down-Syndrom und die Neurofibromatose.

Ein gemischter Mosaikismus tritt andererseits auf, wenn die Person beide Arten von Mosaikismus hat, sowohl keimend als auch somatisch.

Der Mosaizismus unterscheidet sich vom Chimärismus darin, dass in dieser Situation das genetische Material des Embryos durch die Fusion von zwei verschiedenen Embryonen, die zu einem werden, dupliziert wird. Erfahren Sie mehr über diese Situation im Chimärismus.

Folgen des Mosaikismus

Obwohl viele Fälle von Mosaik keine Symptome oder Konsequenzen für die Gesundheit der Person verursachen, kann diese Situation das Auftreten mehrerer Komplikationen und Krankheiten für die Trägerperson verursachen, und einige Beispiele sind:

• Veranlagung zu Krebs;
• Veränderungen im Wachstum;
• Veranlagung zu spontanen Abtreibungen;
• Veränderungen im Pigmentierungsmuster der Haut;
• Augenheterochromie, bei der die Person ein Auge jeder Farbe haben kann;
• Down-Syndrom;
• Turner-Syndrom;
• Osteogenesis imperfecta;
• Duchenne-Muskeldystrophie;
• McCune-Albright-Syndrom;
• Pallister-Killian-Syndrom;
• Proteus-Syndrom.

Darüber hinaus wurde beobachtet, dass Mosaik die Veranlagung für degenerative neurologische Erkrankungen wie beispielsweise Alzheimer oder Parkinson erhöht.

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