Arrinia ist eine angeborene, schwere und seltene Erkrankung, bei der das Baby ohne Nase geboren wird. Die Arrinia kann in der vorgeburtlichen Untersuchung diagnostiziert werden, wobei die Erkenntnis des Kindes empfohlen wird, sobald es identifiziert ist, so dass die Risiken für das Neugeborene reduziert werden.
Arrinia kann klassifiziert werden in:
- Arrinia, in der das Baby ohne die Nasenpyramide geboren wird, dh die Nase selbst;
- Total Arrinia, das durch das Fehlen der Nase und die fehlende Bildung des Riechsystems gekennzeichnet ist.
Da Arrinia keine spezifische Ursache hat, hat es keine etablierte Behandlung, aber eine Tracheotomie wird in der Regel kurz nach der Geburt durchgeführt, damit das Baby beispielsweise beim Essen atmen kann. Neben dem Fehlen von Nasenstrukturen können andere Zustände auftreten, beispielsweise Fehlbildungen des Zentralnervensystems und Hypogonadismus, der beispielsweise durch eine verminderte Produktion von Sexualhormonen gekennzeichnet ist.
Mögliche Ursachen
Arrinia ist eine extrem seltene Erkrankung und gilt als multifaktorielle Erkrankung, dh sie hängt von genetischen und Umweltfaktoren ab.
In Bezug auf die Genetik wurde in einigen Fällen eine Inversion oder Trisomie des Chromosoms 9 beobachtet, und in anderen Fällen war die Translokation zwischen den Chromosomen 3 und 12 von Bedeutung, wobei alle diese genetischen Veränderungen für das Auftreten von strukturellen Veränderungen wie Arrinia entscheidend waren. In einigen Fällen von Arrinia wurde jedoch keine Inversion, Trisomie oder Translokation beobachtet, was die Ursache dieses Zustands noch zu einem Forschungsgrund macht.
Arrinia kann auch aufgrund von Fehlbildungen während des Entwicklungsprozesses des Fötus auftreten, die keinen Bezug zur Genetik haben.
Assoziationen von Arrinia
Einige Babys werden mit der Nase geboren, aber nicht mit den Riechorganen geboren und treten in der Regel in Verbindung mit anderen Missbildungen auf, z.
- Hypertelorismus, der durch Fehlbildung des Schädels und anschließende Entfernung der Augen im Übermaß gekennzeichnet ist;
- Hypogonadismus;
- Veränderungen im Nervensystem;
- Kryptorchismus, bei dem es keinen Abstieg der Hoden zum Hodensack gibt - wissen, wie die Behandlung des Kryptorchismus erfolgt;
- Das Kolobom der Iris, in dem die Struktur der Iris verändert wird und ihre Form verändert. Verstehen, was ein Kolobom ist und wie es behandelt werden soll;
- Mikrophthalmie, eine angeborene Fehlbildung, bei der ein oder beide Augen kleiner als normal sind.
Die Diagnose Arrinia kann aus dem zweiten Schwangerschaftstrimester durch Ultraschalluntersuchung oder nach der Geburt mittels Computertomographie oder Magnetresonanztomographie gestellt werden. Dabei wird überprüft, ob die Nasenstruktur vollständig oder teilweise fehlt.
Nach der Geburt wird das Baby über Orotracheal intubiert und einer mechanischen Beatmung unterzogen. Anschließend kann eine Tracheotomie durchgeführt werden, um das Baby atmen zu lassen. Außerdem kann eine Nasenprothese verwendet werden, bis das Baby alt genug ist, um eine chirurgische Reparatur durchzuführen, die darauf abzielt, die Nasenstrukturen zu bilden.
