Myotone Dystrophie ist eine genetische Erkrankung, die auch als Steinert-Krankheit bezeichnet wird. Sie ist durch die Schwierigkeit gekennzeichnet, die Muskeln nach einer Kontraktion zu entspannen. Einige Personen mit dieser Krankheit haben beispielsweise Schwierigkeiten, einen Türknopf freizugeben oder einen Handschlag zu unterbrechen.
Myotone Dystrophie kann sich bei beiden Geschlechtern manifestieren und tritt bei jungen Erwachsenen häufiger auf. Die am stärksten betroffenen Muskeln umfassen das Gesicht, den Hals, die Hände, die Füße und die Unterarme.
Bei manchen Individuen kann es zu einer starken Beeinträchtigung der Muskelfunktionen und einer Lebenserwartung von nur 50 Jahren kommen, während sie sich bei anderen in einer leichten Form manifestiert, die nur eine Muskelschwäche manifestiert.
Ursachen der myotonen Dystrophie
Die Ursachen der myotonen Dystrophie hängen mit genetischen Veränderungen zusammen, die im Chromosom 19 vorhanden sind. Diese Veränderungen können von Generation zu Generation zunehmen, was zu einer stärkeren Manifestation der Krankheit führt.
Arten der myotonen Dystrophie
Myotonische Dystrophie ist in 4 Typen unterteilt:
- Angeboren : Symptome während der Schwangerschaft, bei denen das Baby wenig Bewegung im Fötus hat. Bald nach der Geburt zeigt das Kind Atemprobleme und Muskelschwäche.
- Säuglinge : Bei dieser Art von myotoner Dystrophie hat das Kind in den ersten Lebensjahren eine normale Entwicklung, die Symptome der Krankheit manifestieren sich im Alter zwischen 5 und 10 Jahren.
- Klassik : Diese Art der myotonen Dystrophie manifestiert sich nur im Erwachsenenalter.
- Mild : Personen mit einer milden myotonen Dystrophie haben keine Muskelbeeinträchtigung, nur eine milde Schwäche, die kontrolliert werden kann.
Symptome einer myotonen Dystrophie
Die Hauptsymptome der myotonen Dystrophie sind:
- Muskelatrophie;
- Stirnkahlheit;
- Schwäche
- Geistige Behinderung;
- Schwierigkeiten beim Füttern;
- Schwierigkeiten beim Atmen;
- Cataratas;
- Schwierigkeiten, einen Muskel nach einer Kontraktion zu entspannen;
- Schwierigkeiten beim Sprechen;
Diagnose myotoner Dystrophie
Die Diagnose wird durch Beobachtung der Symptome und Gentests gestellt, die Veränderungen in den Chromosomen feststellen.
Behandlung der myotonen Dystrophie
Die Behandlung der myotonen Dystrophie ist multimodal, einschließlich Medikamenten und Physiotherapie.
Zu den Medikamenten gehören Phenytoin, Chinin, Procainamid oder Nifedipin, die Muskelsteifheit und Schmerzen lindern, die durch die Krankheit verursacht werden.
Die Physiotherapie zielt darauf ab, die Lebensqualität von Patienten mit myotoner Dystrophie zu verbessern, indem sie die Muskelkraft, den Bewegungsbereich und die Koordination erhöht.
