Das Ondin-Syndrom, auch als kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom bekannt, ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Atmungssystem beeinflusst. Menschen mit diesem Syndrom atmen sehr leicht, vor allem während des Schlafes, was zu einer plötzlichen Abnahme der Sauerstoffmenge und einer Erhöhung der Kohlendioxidmenge im Blut führt.
In normalen Situationen würde das zentrale Nervensystem eine automatische Reaktion im Körper auslösen, die die Person zwingt, tiefer zu atmen oder aufzuwachen, jedoch haben diejenigen, die an diesem Syndrom leiden, eine Veränderung des Nervensystems, die diese automatische Reaktion verhindert. Auf diese Weise nimmt der Sauerstoffmangel zu und gefährdet das Leben.
Um ernsthafte Konsequenzen zu vermeiden, sollten Betroffene dieses Syndroms mit einem Gerät namens CPAP schlafen, das hilft zu atmen und Sauerstoffmangel zu verhindern. In schweren Fällen muss dieses Gerät möglicherweise den ganzen Tag verwendet werden.
So identifizieren Sie dieses Syndrom
In den meisten Fällen treten die ersten Symptome dieses Syndroms kurz nach der Geburt auf und umfassen:
- Sehr milde und schwache Atmung nach dem Einschlafen;
- Bläuliche Haut und Lippen;
- Verstopfung;
- Plötzliche Veränderungen in Herzfrequenz und Blutdruck
Wenn es nicht möglich ist, den Sauerstoffgehalt effektiv zu steuern, können andere Probleme auftreten, wie z. B. Veränderungen der Augen, Verzögerungen bei der geistigen Entwicklung, verminderte Schmerzempfindlichkeit oder verringerte Körpertemperatur aufgrund niedriger Sauerstoffwerte.
Wie stellt man die Diagnose her?
In der Regel wird die Diagnose der Krankheit anhand der Anzeichen und Symptome der betroffenen Person gestellt. In diesen Fällen bestätigt der Arzt, dass es keine anderen Herz- oder Lungenprobleme gibt, die die Symptome verursachen können, andernfalls die Diagnose des Ondine-Syndroms.
Wenn der Arzt jedoch Fragen zur Diagnose hat, kann immer noch ein Gentest verlangt werden, um eine genetische Mutation zu identifizieren, die in allen Fällen dieses Syndroms vorliegt.
Wie wird die Behandlung durchgeführt?
Die Behandlung des Ondin-Syndroms erfolgt in der Regel mit einem CPAP-Gerät, das die Atmung unterstützt und den Patienten am Atmen hindert, wodurch ein ausreichender Sauerstoffgehalt sichergestellt wird. Erfahren Sie mehr darüber, was dieses Gerät ist und wie es funktioniert.
Selbst in den schwersten Fällen, in denen die Beatmung mit einem Gerät den ganzen Tag aufrechterhalten werden muss, kann der Arzt eine Operation vorschlagen, um einen kleinen Halsschnitt (Tachostostomie) vorzunehmen, der ein Gerät ermöglicht, das immer komfortabler verbunden ist, ohne zum Beispiel eine Maske verwenden zu müssen.
