Das Leigh-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die eine fortschreitende Zerstörung des Zentralnervensystems verursacht und dadurch beispielsweise das Gehirn, das Knochenmark oder den Sehnerv beeinflusst.
Im Allgemeinen treten die ersten Symptome im Alter zwischen 3 Monaten und 2 Jahren auf und umfassen den Verlust der motorischen Fähigkeiten, das Erbrechen und den ausgeprägten Appetitverlust. In seltenen Fällen kann dieses Syndrom jedoch auch nur bei Erwachsenen im Alter von 30 Jahren auftreten, die sich langsamer entwickeln.
Das Leigh-Syndrom kann nicht geheilt werden, aber die Symptome können mit Medikamenten oder Physiotherapie bekämpft werden, um die Lebensqualität des Kindes zu verbessern.
Was sind die Hauptsymptome?
Die ersten Symptome dieser Erkrankung treten in der Regel vor dem Alter von 2 Jahren auf, wobei bereits Fähigkeiten erworben wurden. Je nach Alter des Kindes können frühe Anzeichen des Syndroms einen Verlust der Fähigkeit einschließen, wie Halten des Kopfes, Stillen, Gehen, Sprechen, Laufen oder Essen.
Weitere sehr häufige Symptome sind:
- Appetitlosigkeit;
- Häufiges Erbrechen;
- Übermäßige Reizbarkeit;
- Krämpfe
- Verzögerte Entwicklung;
- Schwierigkeit, Gewicht zu gewinnen;
- Verminderte Kraft in Armen oder Beinen;
- Muskelzittern und Krämpfe;
Mit dem Fortschreiten der Krankheit ist es immer noch üblich, die Milchsäure im Blut zu erhöhen, die, wenn sie in großer Menge vorhanden ist, die Funktion von Organen wie dem Herzen, der Lunge oder den Nieren beeinträchtigen kann, was zu Atemschwierigkeiten oder einer Zunahme des Herzens führt Beispiel
Bereits wenn Symptome im Erwachsenenalter auftreten, beziehen sich die ersten Symptome fast immer auf das Sehen, einschließlich der Erscheinung einer weißlichen Schicht, die das Sehen beeinträchtigt, fortschreitendem Sehverlust oder Mattheit (Verlust der Fähigkeit, zwischen grün und rot zu unterscheiden ). Bei Erwachsenen schreitet die Krankheit langsamer voran und erst nach 50 Jahren treten Muskelkrämpfe, Schwierigkeiten beim Koordinieren von Bewegungen und Kraftabbau auf.
Wie wird die Behandlung durchgeführt?
Es gibt keine spezifische Form der Behandlung des Leigh-Syndroms, und der Kinderarzt muss die Behandlung an jedes Kind und seine Symptome anpassen. Daher kann ein Team von Fachleuten erforderlich sein, um jedes Symptom zu behandeln, einschließlich eines Kardiologen, Neurologen, Physiotherapeuten und anderer Spezialisten.
Eine weit verbreitete und bei fast allen Kindern übliche Behandlung ist jedoch die Vitamin-B1-Supplementierung, da dieses Vitamin die Membranen der Nervenzellen des Zentralnervensystems schützt, den Krankheitsverlauf verzögert und einige Symptome verbessert.
Daher variiert die Prognose der Krankheit stark, abhängig von den durch die Krankheit verursachten Problemen bei jedem Kind. Die Lebenserwartung bleibt jedoch niedrig, da die schwersten lebensbedrohlichen Komplikationen normalerweise in der Nähe der Adoleszenz auftreten.
Was verursacht das Syndrom?
Das Leigh-Syndrom wird durch eine genetische Veränderung verursacht, die von Vater und Mutter geerbt werden kann, auch wenn die Eltern nicht an der Krankheit leiden, aber Fälle in der Familie auftreten. Es wird daher empfohlen, dass Menschen mit Fällen dieser Krankheit in der Familie eine genetische Beratung durchführen, bevor sie schwanger werden, um die Chancen eines Kindes mit diesem Problem zu kennen.
