Thalassämie, auch Mittelmeeranämie genannt, ist eine Erbkrankheit, die durch einen Defekt bei der Hämoglobinsynthese gekennzeichnet ist und zu funktionellen Veränderungen führt. Dies ist darauf zurückzuführen, dass bei Thalassämien eine oder mehrere Globinkettenbestandteile von Hämoglobin betroffen sind, die den Transport von Sauerstoff zu den Geweben stören.
Die klinischen Manifestationen der Thalassämie hängen von der Anzahl der betroffenen Ketten und der Art der genetischen Mutation ab, die auftreten kann, was beispielsweise zu Ermüdung, verzögertem Wachstum, Blässe und Hepatomegalie führen kann.
Thalassämie ist eine genetisch bedingte und erbliche Erkrankung, die nicht ansteckend ist oder auf Mangelernährung zurückzuführen ist. Bei einigen Arten von Thalassämie kann die Behandlung jedoch eine für diesen Fall geeignete Diät beinhalten. Sehen Sie, wie die Thalassämie-Diät gemacht wird.
Hauptsymptome
Im Allgemeinen verursacht die geringfügige Form der Thalassämie, die die mildeste Form der Erkrankung ist, nur eine leichte Anämie und Blässe, die normalerweise vom Patienten nicht wahrgenommen wird. Die Hauptform, die die stärkste Art von Krankheit ist, kann jedoch folgende Ursachen haben:
- Müdigkeit;
- Reizbarkeit;
- Schwaches Immunsystem und Anfälligkeit für Infektionen;
- Verzögertes Wachstum;
- Kurzatmig oder atemlos mit Leichtigkeit;
- Pallor;
- Appetitlosigkeit
Darüber hinaus kann die Krankheit im Laufe der Zeit neben Gelbsucht, der gelblichen Farbe der Haut und der Augen, auch Probleme in Milz, Leber, Herz und Knochen verursachen.
Arten von Thalassämie
Thalassämie wird entsprechend der beteiligten Globinkette in Alpha und Beta unterteilt. Bei alpha-Thalassämien ist die Produktion der alpha-Ketten von Hämoglobin vermindert oder nicht vorhanden, während bei beta-Thalassämie die Produktion von beta-Ketten vermindert oder nicht vorhanden ist.
1. Thalassämie-Alpha
Sie wird durch eine Veränderung des Alpha-Globin-Moleküls von Bluthämoglobinen verursacht und kann unterteilt werden in:
- Alpha-Thalassämie-Merkmal: zeichnet sich durch leichte Anämie aus, da nur eine Alpha-Globinkette abfällt;
- Hämoglobin-H-Krankheit: gekennzeichnet durch das Fehlen der Produktion von 3 der 4 Alpha-Globin-verwandten Alpha-Gene, die als eine der schweren Formen der Krankheit angesehen werden;
- Fetales Hydrops-Syndrom von Hämoglobin Bart's: ist die schwerwiegendste Art von Thalassämie, da es durch das Fehlen aller Alpha-Gene gekennzeichnet ist, was zum Tod des Fötus sogar während der Schwangerschaft führt;
2. Thalassämie-Beta
Sie wird durch eine Änderung des Beta-Globin-Moleküls von Bluthämoglobinen verursacht und kann in folgende Gruppen unterteilt werden:
- Thalassemia minor (minor) oder Beta-Thalassämie-Merkmal: eine der mildesten Formen der Erkrankung, bei der die Person keine Symptome spürt und daher nur nach hämatologischen Untersuchungen diagnostiziert wird. In diesem Fall wird nicht empfohlen, eine bestimmte Behandlung während des gesamten Lebens durchzuführen. Der Arzt kann jedoch die Verwendung von Folsäurepräparat empfehlen, um eine leichte Anämie zu vermeiden.
- Beta-Thalassämie-Intermediat: Verursacht leichte bis schwere Anämie und es kann erforderlich sein, dass der Patient sporadisch Bluttransfusionen erhält;
- Beta-Thalassämie major oder major: Dies ist das schwerwiegendste klinische Bild von Beta-Thalassämien, da keine Beta-Globin-Produktion stattfindet und der Patient regelmäßig Bluttransfusionen erhalten muss, um den Grad der Anämie zu reduzieren. Im ersten Lebensjahr treten Symptome auf, die durch Blässe, übermäßige Müdigkeit, Schläfrigkeit, Reizbarkeit, hervorstehende Knochen im Gesicht, schlecht ausgerichtete Zähne und geschwollenen Bauch aufgrund der Zunahme von Organen gekennzeichnet sind.
In Fällen von Thalassämie kann Major noch langsamer wachsen als normal, was dazu führt, dass das Kind niedriger und schlanker ist als erwartet. Bei Patienten, die regelmäßig Bluttransfusionen erhalten, ist es normalerweise angezeigt, Arzneimittel zu verwenden, die einen Eisenüberschuss im Körper verhindern.
Wie wird die Diagnose gestellt?
Die Diagnose der Thalassämie wird durch Blutuntersuchungen wie das Hämogramm zusätzlich zur Hämoglobinelektrophorese gestellt, die darauf abzielt, die Art des zirkulierenden Hämoglobins im Blut zu bewerten. So interpretieren Sie die Hämoglobinelektrophorese.
Gentests können auch durchgeführt werden, um die für die Krankheit verantwortlichen Gene zu bewerten und die Arten der Thalassämie zu unterscheiden.
Der Test des Fußes sollte nicht zur Diagnose der Thalassämie durchgeführt werden, da sich das zirkulierende Hämoglobin bei der Geburt unterscheidet und keine Veränderungen aufweist, da die Diagnose einer Thalassämie erst ab dem dritten Lebensmonat möglich ist.
