Neurofibromatose, auch als Von-Recklinghausen-Krankheit bekannt, ist eine Erbkrankheit, die sich im Alter von 15 Jahren manifestiert und ein abnormales Wachstum von Nervengewebe im Körper verursacht, wobei kleine äußere Tumoren, so genannte Neurofibrome, gebildet werden.
Neurofibromatose ist in der Regel gutartig und kann in zwei Gruppen unterteilt werden:
- Neurofibromatose Typ 1: Ursache sind Mutationen im Chromosom 17, die die Produktion von Neurofibromin reduzieren, einem Protein, das der Körper zur Verhinderung des Auftretens von Tumoren verwendet. Diese Art der Neurofibromatose kann auch zu Sehverlust und Impotenz führen.
- Neurofibromatose Typ 2: Durch Mutationen im Chromosom 22 verursacht, verringert sich die Produktion von Merlina, einem anderen Protein, das das Wachstum von Tumoren bei gesunden Individuen unterdrückt. Diese Art der Neurofibromatose kann zu Hörverlust führen.
Neurofibromatose hat keine Heilung, kann jedoch mit Operation und Strahlentherapie behandelt werden, um die Anzahl und Größe von Tumoren zu verringern.
Symptome der Neurofibromatose
Obwohl es sich um eine genetische Erkrankung handelt, die bereits mit der Person geboren wurde, kann es Jahre dauern, bis sich die Symptome manifestieren und nicht bei allen Betroffenen auf dieselbe Weise auftreten.
Das Hauptsymptom der Neurofibromatose ist das Auftreten von weichen Tumoren auf der Haut. Andere Symptome sind jedoch abhängig von der Art der Neurofibromatose:
Neurofibromatose Typ 1
- Mindestens 6 kaffeefarbene Flecken mit Milch auf der Haut, etwa 0, 5 cm;
- Sardinen in der Leistenregion und Achseln bis zu 4 oder 5 Jahren;
- Kleine Knötchen unter der Haut, die in der Pubertät entstehen;
- Kleine Flecken in der Iris der Augen.
Neurofibromatose Typ 2
- Das Auftreten von kleinen Johannisbrotbäumen auf der Haut ab der Pubertät;
- Allmähliche Verminderung des Sehvermögens oder des Gehörs mit früher Kataraktentwicklung;
- Schwierigkeiten des Gleichgewichts;
- Probleme in der Wirbelsäule, wie Skoliose.
Die Diagnose wird durch die Beobachtung der Haut auf der Haut und z. B. mit Röntgenaufnahmen, Tomographie und genetischen Blutuntersuchungen gestellt. Diese Krankheit kann auch Farbunterschiede zwischen den beiden Patientenaugen verursachen, eine Veränderung, die als Heterochromie bezeichnet wird.
Weitere Informationen zum Erkennen der Krankheit finden Sie unter: Symptome der Neurofibromatose.
Wie ist die Behandlung?
Die Behandlung der Neurofibromatose kann durch chirurgische Maßnahmen zur Entfernung von Tumoren, die einen Druck auf die Organe ausüben, oder durch Radiotherapie zur Verringerung ihrer Größe durchgeführt werden. Es gibt jedoch keine Behandlung, die die Heilung garantiert oder das Auftreten neuer Tumore verhindert.
In schwerwiegenden Fällen, in denen der Patient Krebs entwickelt, kann bei malignen Tumoren eine Behandlung mit Chemotherapie oder Strahlentherapie erforderlich sein. Erfahren Sie mehr über die Behandlung von Neurofibromatose.
