Das Kallman-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Verzögerung der Pubertät gekennzeichnet ist und aufgrund eines Mangels in der Produktion von Gonadotropin-Releasing-Hormon weniger oder keinen Geruch aufweist.
Die Behandlung besteht aus der Verabreichung von Gonadotropinen und Sexualhormonen und sollte so früh wie möglich erfolgen, um körperliche und psychische Folgen zu vermeiden.
Was sind die Symptome?
Die Symptome hängen von den Genen ab, die die Mutationen durchmachen. Die häufigsten sind Abwesenheit oder Verringerung der Geruchsentwicklung bis hin zur Pubertät.
Es können jedoch auch andere Symptome wie Farbenblindheit, Sehstörungen, Taubheit, Gaumenspalte, Nieren- und neurologische Anomalien sowie das Fehlen der Hoden in den Hodensack auftreten.
Mögliche Ursachen
Das Kallmann-Syndrom ist auf Mutationen in Genen zurückzuführen, die für Proteine kodieren, die für die neuronale Entwicklung verantwortlich sind. Dies führt zu Veränderungen in der Entwicklung des Riechkolbens und den sich daraus ergebenden Veränderungen des Gonadotropin-Releasing-Hormons (GnRH).
Ein angeborener Mangel an GnRH führt zur Produktion der Hormone LH und FSH in ausreichenden Mengen, um die Sexualorgane zur Produktion von Testosteron und Estradiol zu stimulieren, was beispielsweise die Pubertät verzögert. Sehen Sie, was der Körper in der Pubertät passiert.
Wie wird die Diagnose gestellt?
Kinder, die keine sexuelle Entwicklung im Alter von 13 Jahren bei Mädchen und 14 Jahre bei Jungen initiieren, oder Kinder, die sich im Jugendalter nicht normal entwickeln, sollten vom Arzt beurteilt werden.
Der Arzt sollte die Anamnese der Person untersuchen, eine körperliche Untersuchung durchführen und die Messung der Blutspiegel von Gonadotropinen anfordern.
Die Diagnose sollte rechtzeitig gestellt werden, um eine Hormonersatztherapie einzuleiten und die physischen und psychischen Folgen einer Verzögerung der Pubertät zu verhindern
Was ist die Behandlung?
Die Behandlung bei Männern sollte langfristig mit der Verabreichung von humanem Choriongonadotropin oder Testosteron und bei Frauen mit cyclischem Östrogen und Progesteron erfolgen.
Die Fertilität kann auch durch Verabreichung von Gonadotropinen oder durch Verwendung einer tragbaren Infusionspumpe zum Auftragen des subkutanen pulsierenden GnRH wiederhergestellt werden.
