Das neugeborene Progeroid-Syndrom, auch Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom genannt, ist eine extrem seltene genetische Erkrankung, die das Aussehen eines gealterten Babys kurz nach der Geburt verursacht, begleitet von sehr ausgeprägten Merkmalen wie einem dreieckigen und schlecht entwickelten Gesicht.
Darüber hinaus zeigen Säuglinge mit dieser Art von Syndrom normalerweise auch eine verzögerte körperliche Entwicklung, Muskelschwäche, Schwierigkeiten beim Stillen und eine verzögerte intellektuelle Entwicklung. Einige können noch schwerere Veränderungen aufweisen, die das Überleben nach dem ersten Lebensjahr verhindern.
Obwohl die spezifischen Ursachen dieses Syndroms nicht bekannt sind, ist es möglich, dass es durch eine genetische Mutation verursacht wird, die vom Elternteil an das Nachwuchs weitergegeben wird. Die Wahrscheinlichkeit des Auftretens ist jedoch größer, wenn beide Elternteile Fälle der Erkrankung in der Familie hatten.
Hauptsymptome und Eigenschaften
Das Hauptmerkmal dieses Syndroms ist neben der verzögerten Entwicklung des Fötus in der Gebärmutter das gealterte Erscheinungsbild des Babys, das aufgrund des Fehlens der Fettschicht auftritt, die normalerweise unter der Haut bleibt, wodurch die Haut dünner bleibt. trocken und gealtert.
Weitere Features sind:
- Dreieckiges Gesicht mit hervorstehender Stirn;
- Kleine, schlecht entwickelte Gesichtsknochen;
- Mangel an Haaren, Wimpern und Augenbrauen;
- Feine Arme und Beine mit großen Händen und Füßen;
- Verzögerung in der körperlichen Entwicklung;
- Verzögerung in der intellektuellen Entwicklung.
In den meisten Fällen ist es sehr schwierig, das Syndrom während der Schwangerschaft zu diagnostizieren, und wird daher normalerweise nur in den ersten Tagen nach der Entbindung durch den Kinderarzt identifiziert, indem diese Art von Merkmalen beim Baby beobachtet wird.
Diese Krankheit kann oft mit Progerie verwechselt werden, einer Erkrankung, die das Kind schnell altern lässt und deren Symptome normalerweise im Alter von zwei Jahren auftreten. Verstehen Sie mehr über Progerie.
Wie wird die Behandlung durchgeführt?
Das Neugeborene-Progeroid-Syndrom kann nicht geheilt werden. Daher werden nur einige Änderungen korrigiert, die Symptome gelindert und der Komfort und die Lebensqualität des Babys verbessert.
Daher ist die Behandlung in der Regel auf jedes Baby zugeschnitten und kann neben dem Kinderarzt ein Team aus mehreren Angehörigen der Gesundheitsberufe umfassen, beispielsweise Neurologen, Kardiologen oder Physiotherapeuten.
In Fällen, in denen das Baby nicht stillen kann, empfiehlt der Kinderarzt möglicherweise eine Operation, bei der ein kleiner Schlauch direkt von der Haut in den Magen eingesetzt wird, um eine ausreichende Ernährung des Babys zu ermöglichen.
