Treacher Collins: das Syndrom, das das Gesicht verformt

Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch einen schlecht geformten Kopf und ein schlechtes Gesicht gekennzeichnet ist und die Person mit hängenden Augen und einem dezentralisierten Kiefer belässt.

Aufgrund der schlechten Knochenbildung haben Menschen mit diesem Syndrom möglicherweise ein sehr schwieriges Hören, Atmen und Essen. Das Treacher Collins-Syndrom erhöht jedoch nicht das Todesrisiko und wirkt sich nicht auf das zentrale Nervensystem aus, wodurch die Entwicklung ermöglicht wird wenn normalerweise gegeben

Ursachen des Treacher-Collins-Syndroms

Dieses Syndrom wird hauptsächlich durch Mutationen im TCOF1-Gen verursacht, die sich auf Chromosom 5 befinden und ein Protein kodieren, das wichtige Funktionen bei der Aufrechterhaltung von Zellen aus dem Neuralgipfel hat, die die Knochen des Ohrs, des Gesichtes und auch der Ohren bilden. in den ersten Wochen der Embryonalentwicklung.

Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die autosomal dominant ist. Die Wahrscheinlichkeit, dass sich die Krankheit ansteckt, beträgt 50%, wenn ein Elternteil dieses Problem hat.

Mögliche Symptome

Zu den Symptomen des Treacher Collins-Syndroms gehören:

• Gefallene Augen, Riss in der Lippe oder im Dach des Mundes;
• Vorstehende Ohren;
• Fehlen von Wimpern;
• Progressiver Hörverlust;
• Fehlen einiger Gesichtsknochen, wie Gesichtsapfel und Kinn;
• Schwierigkeiten beim Kauen;
• Atmungsprobleme.

Aufgrund der offensichtlichen Deformationen, die durch die Krankheit verursacht werden, können psychische Symptome wie Depressionen und Reizbarkeit auftreten, die abwechselnd auftreten und mit einer Psychotherapie behoben werden können.

Wie wird die Behandlung durchgeführt?

Die Behandlung sollte gemäß den spezifischen Symptomen und Bedürfnissen jedes einzelnen Patienten durchgeführt werden. Obwohl die Krankheit nicht geheilt werden kann, können Operationen durchgeführt werden, um die Knochen des Gesichts neu zu ordnen und die Ästhetik und Funktionalität der Organe und des Organismus zu verbessern der Sinne

Darüber hinaus besteht die Behandlung dieses Syndroms darin, die möglichen Atemkomplikationen und Ernährungsprobleme aufgrund von Gesichtsdeformitäten und der hypopharyngealen Obstruktion der Zunge zu verbessern.

Daher kann es auch erforderlich sein, eine Tracheostomie durchzuführen, um einen ausreichenden Atemweg aufrechtzuerhalten, oder eine Gastrostomie, die eine gute Kalorienaufnahme gewährleistet.

Bei Hörverlust ist die Diagnose sehr wichtig, um sie beispielsweise mit Prothesen oder Operationen korrigieren zu können.