Die Fanconi-Anämie ist eine genetisch bedingte und erbliche Erkrankung, die beim Kind selten vorkommt und bei der Geburt angeborene Missbildungen, progressives Knochenmarkversagen und Prädisposition für Krebs beobachtet. Diese Veränderungen werden normalerweise bemerkt zwischen 3 und 12 Jahren.
Obwohl es verschiedene Anzeichen und Symptome aufweisen kann, wie z. B. Knochenveränderungen, Hautunreinheiten, Nierenfunktionsstörungen, Minderwuchs und erhöhte Chancen, an Tumoren und Leukämie zu erkranken, wird diese Krankheit Anämie genannt, da ihre Hauptmanifestation die Abnahme der Produktion ist der Blutzellen durch das Knochenmark.
Zur Behandlung der Fanconi-Anämie ist ein Follow-up mit einem Hämatologen erforderlich, der Bluttransfusionen oder Knochenmarktransplantationen steuert. Vorsorgeuntersuchungen und Vorsichtsmaßnahmen, um das Auftreten von Krebs frühzeitig zu verhindern oder zu erkennen, sind ebenfalls sehr wichtig.
Hauptsymptome
Einige der Anzeichen und Symptome von Fanconi-Anämie sind:
- Anämie, niedrige Blutplättchen und weniger weiße Blutkörperchen, die das Risiko von Schwäche, Schwindel, Blässe, violetten Flecken, Blutungen und wiederholten Infektionen erhöhen;
- Verformungen in den Knochen, z. B. Fehlen des Daumens, Daumenabsenkung oder Verkürzung des Arms, Gesicht mit kleinem Mund, kleinen Augen und kleinem Kinn;
- Niedrige Statur, da Kinder mit niedrigem Gewicht und Körpergröße unter dem für das Alter erwarteten Alter geboren werden;
- Kaffee mit Milch Farbflecken ;
- Erhöhtes Risiko, an Krebs zu erkranken, wie Leukämien, Myelodysplasien, Hautkrebs, Kopf- und Halskrebs sowie Genital- und Urologieregionen;
- Veränderungen im Sehen und Hören .
Diese Veränderungen werden durch genetische Defekte verursacht, die von Eltern an Kinder weitergegeben werden und diese Teile des Körpers betreffen. Einige Anzeichen und Symptome können bei manchen Menschen intensiver sein als bei anderen, da die Intensität und der genaue Ort der genetischen Veränderung von Person zu Person variieren können.
Wie wird die Diagnose gestellt?
Die Diagnose einer Fanconi-Anämie wird durch klinische Beobachtung und Anzeichen und Symptome der Erkrankung vermutet. Die Durchführung von Blutuntersuchungen wie Blutbild und Bildgebungstests wie MRI, Ultraschall und Röntgen von Knochen kann hilfreich sein, um die mit der Krankheit verbundenen Probleme und Missbildungen zu identifizieren.
Die Diagnosebestätigung erfolgt in erster Linie durch einen genetischen Test, den Chromosomen-Fragilitätstest, der für den Nachweis von DNA-Brüchen oder -Mutationen in Blutzellen verantwortlich ist.
Wie wird die Behandlung durchgeführt?
Die Behandlung der Fanconi-Anämie erfolgt unter Anleitung des Hämatologen, der Bluttransfusionen und die Verwendung von Corticosteroiden empfiehlt, um die Blutaktivität zu verbessern.
Wenn das Mark bankrott geht, kann es jedoch nur durch Knochenmarkstransplantationen geheilt werden. Wenn die Person keinen kompatiblen Spender hat, um diese Transplantation durchzuführen, kann eine Androgenhormonbehandlung angewendet werden, um die Anzahl der Bluttransfusionen zu verringern, bis der Spender gefunden wird.
Die Person, die dieses Syndrom trägt, und ihre Familie sollten auch einen begleitenden und unterstützenden medizinischen Genetiker haben, der die Untersuchungen leitet und andere Personen aufspürt, die diese Krankheit haben oder an ihre Kinder weitergeben.
Aufgrund der genetischen Instabilität und des erhöhten Krebsrisikos ist es außerdem sehr wichtig, dass die Person, die an dieser Krankheit leidet, in regelmäßigen Abständen Vorsorgeuntersuchungen durchführt und etwas Sorgfalt wendet, z.
- Nicht rauchen;
- Vermeiden Sie den Konsum alkoholischer Getränke.
- Impfung gegen HPV durchführen;
- Exposition gegenüber Strahlung wie Röntgenstrahlung vermeiden;
- Vermeiden Sie übermäßige oder ungeschützte Sonneneinstrahlung.
Es ist auch wichtig, zu Terminen zu gehen und mit anderen Spezialisten zu sprechen, die mögliche Veränderungen feststellen können, wie Zahnarzt, Otorrino, Urologe, Gynäkologe oder Sprachtherapeut.
