Das Aase-Syndrom, auch als Aase-Smith-Syndrom bekannt, ist eine seltene Erkrankung, die Probleme wie ständige Anämie und Fehlbildungen in den Gelenken und Knochen verschiedener Körperteile verursacht.
Einige der häufigsten Missbildungen sind:
- Gelenke, Finger oder Zehen, klein oder nicht vorhanden;
- Gaumenspalte;
- Verformte Ohren;
- Hängende Augenlider;
- Schwierigkeiten beim vollständigen Dehnen der Gelenke;
- Schmale Schultern;
- Sehr blasse Haut;
- Darmgelenk in den Daumen.
Dieses Syndrom entsteht von Geburt an und tritt aufgrund einer zufälligen genetischen Mutation während der Schwangerschaft auf und ist daher in den meisten Fällen eine nicht erbliche Erkrankung. Es gibt jedoch Fälle, in denen die Krankheit von Eltern auf Kinder übertragen werden kann.
Wie wird die Behandlung durchgeführt?
Die Behandlung wird normalerweise vom Kinderarzt angezeigt und umfasst Bluttransfusionen im ersten Lebensjahr, um die Anämie zu kontrollieren. Im Laufe der Jahre wird die Anämie weniger ausgeprägt, so dass Transfusionen nicht mehr erforderlich sind. Es ist jedoch ratsam, häufige Blutuntersuchungen durchzuführen, um die roten Blutkörperchen zu überprüfen.
In schwereren Fällen, in denen ein Abgleich der roten Blutkörperchen durch Bluttransfusionen nicht möglich ist, kann eine Knochenmarktransplantation erforderlich sein. Sehen Sie, wie diese Behandlung durchgeführt wird und welche Risiken bestehen.
Missbildungen bedürfen selten einer Behandlung, da sie die täglichen Aktivitäten nicht beeinträchtigen. In diesem Fall empfiehlt Ihr Kinderarzt möglicherweise chirurgische Eingriffe, um zu versuchen, die betroffene Stelle wieder aufzubauen und die Funktion wiederherzustellen.
Was kann dieses Syndrom verursachen?
Das Aase-Smith-Syndrom wird durch eine Veränderung in einem der 9 wichtigsten Gene für die Bildung von Proteinen im Körper verursacht. Diese Änderung geschieht normalerweise zufällig, kann jedoch in seltenen Fällen vom Elternteil zum Kind übertragen werden.
Auf diese Weise wird bei Auftreten dieses Syndroms immer empfohlen, vor der Schwangerschaft eine genetische Beratung zu konsultieren, um das Risiko für Kinder mit der Krankheit zu kennen.
Wie wird die Diagnose gestellt?
Die Diagnose dieses Syndroms kann vom Kinderarzt nur durch Beobachtung der Fehlbildungen gestellt werden. Um die Diagnose zu bestätigen, kann der Arzt jedoch eine Knochenmarksbiopsie anfordern.
Um bereits festzustellen, ob eine Anämie im Zusammenhang mit dem Syndrom vorliegt, ist es notwendig, einen Bluttest durchzuführen, um die Menge der roten Blutkörperchen zu bestimmen.
