Das Berardinelli-Seipe-Syndrom, auch als generalisierte angeborene Lipodystrophie bezeichnet, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Fehlfunktionen der Fettzellen im Körper gekennzeichnet ist, so dass sich keine normale Fettansammlung im Körper bildet, da sie in anderen gespeichert wird wie Leber und Muskeln.
Eines der Hauptmerkmale dieses Syndroms ist die Entwicklung von schwerem Diabetes, der normalerweise während der Pubertät um 8 bis 10 Jahre beginnt und mit einer fett- und zuckerarmen Diät sowie mit Arzneimitteln behandelt werden sollte, die zur Kontrolle von Diabetes und Diabetes beitragen hoher Cholesterinspiegel
Symptome
Die Symptome des Berardinelli-Seipe-Syndroms hängen mit der Verringerung des normalen Fettgewebes im Körper zusammen und führen zu Merkmalen, die bereits im ersten Lebensjahr auftreten können, wie z.
- Hoher Cholesterinspiegel und Triglyceride;
- Insulinresistenz und Diabetes;
- Kinn, große, verlängerte Hände und Füße;
- Muskelvergrößerung;
- Erhöhte Leber und Milz, wodurch Schwellungen im Bauch verursacht werden;
- Herzprobleme;
- Beschleunigtes Wachstum;
- Übertriebene Zunahme des Appetits, jedoch mit Gewichtsabnahme;
- Unregelmäßige Menstruationszyklen;
- Dickes und trockenes Haar.
Darüber hinaus können Symptome wie Bluthochdruck, Zysten an den Eierstöcken und Schwellungen der Halsseiten nahe des Mundes auftreten. Diese Symptome können von Kindheit an beobachtet werden und werden durch die Pubertät deutlicher.
Diagnose und Behandlung
Die Diagnose dieses Syndroms basiert auf der Bewertung der klinischen Merkmale des Patienten und auf Tests, mit denen Probleme bei Cholesterin, Leber, Niere und Diabetes identifiziert werden.
Nach Bestätigung der Diagnose richtet sich die Behandlung hauptsächlich auf die Bekämpfung von Diabetes und Cholesterin und die Vermeidung der Komplikationen der Erkrankung. Es können Medikamente wie Metformin, Insulin und Simvastatin verwendet werden.
Darüber hinaus sollten Sie auch eine fettarme Omega-3-Diät zu sich nehmen, um den Cholesterinspiegel zu kontrollieren sowie den Verbrauch von Zucker und einfachen Kohlenhydraten wie Reis, Mehl und Teigwaren, um den Diabetes zu kontrollieren . Sehen Sie, was Sie bei Diabetes essen können.
Komplikationen
Die Komplikationen des Berardinelli-Seipe-Syndroms hängen von der Nachsorge der Behandlung und der Reaktion des Körpers des Patienten auf die verwendeten Medikamente ab. Dies führt zu übermäßigem Leberfett und Leberzirrhose, einem beschleunigten Wachstum im Kindesalter, vorzeitiger Pubertät und Zysten in den Knochen, was häufige Frakturen verursacht.
Darüber hinaus ist es auch üblich, dass bei dieser Krankheit auftretender Diabetes zu Komplikationen wie Sehstörungen, Nierenproblemen und einem erhöhten Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen führt.
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