Das Prader-Willi-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die Probleme mit dem Stoffwechsel, Verhaltensänderungen, Muskelschlaffheit und Entwicklungsverzögerung verursacht. Ein weiteres sehr häufiges Merkmal ist das Auftreten von übermäßigem Hunger nach zwei Jahren, was letztendlich zur Entstehung von Fettleibigkeit und Diabetes führen kann.
Obwohl dieses Syndrom nicht geheilt werden kann, gibt es einige Behandlungen, wie Ergotherapie, Physiotherapie und Psychotherapie, die dazu beitragen können, die Symptome zu verringern und eine bessere Lebensqualität zu bieten.
Hauptmerkmale
Die Charakteristika des Prader-Willi-Syndroms sind von Kind zu Kind sehr unterschiedlich und unterscheiden sich im Allgemeinen je nach Alter:
Babys und Kinder bis 2 Jahre
- Muskelschwäche : führt in der Regel dazu, dass Arme und Beine sehr schlaff aussehen;
- Schwierigkeiten beim Saugen : Dies geschieht aufgrund der Muskelschwäche, die das Kind daran hindert, die Milch zu ziehen;
- Apathie : Das Baby scheint ständig müde zu sein und reagiert wenig auf die Reize.
- Unentwickelte Genitalien : klein oder nicht vorhanden.
Kinder und Erwachsene
- Übermäßiger Hunger : Das Kind isst ständig und in großer Menge, außerdem geht er häufig auf der Suche nach Nahrung in den Schränken oder im Abfalleimer.
- Verzögerung in Wachstum und Entwicklung : Es ist üblich, dass das Kind niedriger als normal ist und weniger Muskelmasse hat.
- Schwierigkeiten beim Lernen : Nehmen Sie sich mehr Zeit, um das Lesen, Schreiben oder sogar die Lösung alltäglicher Probleme zu lernen.
- Sprachprobleme : verzögerte Artikulation von Wörtern, auch im Erwachsenenalter;
- Fehlbildungen im Körper : wie kleine Hände, Skoliose, Veränderungen der Hüftform oder Farbmangel in Haar und Haut.
Darüber hinaus ist es immer noch üblich, Verhaltensprobleme zu entwickeln, wie häufiger Ärger, sich wiederholende Routinen oder aggressives Verhalten, wenn etwas abgelehnt wird, insbesondere bei Nahrungsmitteln.
Was verursacht das Syndrom?
Das Prader-Willi-Syndrom tritt auf, wenn sich die Gene eines Segments auf Chromosom 15 ändern, was die Funktionen des Hypothalamus beeinträchtigt und die Symptome der Erkrankung seit der Geburt des Kindes auslöst. Normalerweise wird die Chromosomenänderung vom Elternteil geerbt, es gibt jedoch auch Fälle, in denen dies zufällig geschieht.
Die Diagnose wird normalerweise durch Beobachtung der Symptome und Gentests gestellt, die für Neugeborene mit niedrigem Muskeltonus angezeigt werden.
Wie wird die Behandlung durchgeführt?
Die Behandlung des Prader-Willi-Syndroms hängt von den Symptomen und Merkmalen des Kindes ab. Daher kann ein Team aus mehreren medizinischen Fachgebieten erforderlich sein, da verschiedene Behandlungstechniken erforderlich sein können, z.
- Verwendung von Wachstumshormonen : Es wird in der Regel bei Kindern zur Stimulierung des Wachstums verwendet und kann Minderwuchs verhindern und die Muskelkraft verbessern.
- Ernährungsberatung : Hilft bei der Kontrolle der Hungerimpulse und ermöglicht eine bessere Muskelentwicklung durch Bereitstellung der notwendigen Nährstoffe;
- Sexuelle Hormontherapie : Anwendung bei verzögerter Entwicklung der Sexualorgane des Kindes;
- Psychotherapie : Hilft bei der Kontrolle der Verhaltensänderungen des Kindes sowie beim Auftreten von Hungerimpulsen.
Es können auch viele andere Therapieformen verwendet werden, die im Allgemeinen vom Kinderarzt empfohlen werden, nachdem die Merkmale und Verhaltensweisen jedes Kindes beobachtet wurden.
