Harlekin-Ichthyose ist eine seltene und schwerwiegende genetische Erkrankung, die durch die Verdickung der Keratinschicht, die die Haut der Haut bildet, gekennzeichnet ist. Dies führt in der Regel zu Atembeschwerden, Nahrungsaufnahme und Bewegung. Im Allgemeinen sterben Babys, die mit Harlekin-Ichthyose geboren werden, wenige Wochen nach der Geburt oder überleben höchstens bis zum Alter von 3 Jahren.
Babys mit dieser Krankheit haben eine dicke Haut, die dazu neigt, die Haut zu ziehen und zu dehnen, was zu Deformationen im Gesicht und im gesamten Körper führt. Die Haut zeigt ein rüstungsähnliches Aussehen und weist zahlreiche Risse auf, die die Schutzfunktion der Haut beeinträchtigen und zu häufigen Infektionen führen.
Die Ursachen der Harlekin-Ichthyose sind noch nicht vollständig geklärt, aber Inzuchteltern haben eher ein solches Baby. Diese Krankheit ist nicht heilbar, aber es gibt Behandlungsmöglichkeiten, die die Symptome lindern und die Lebenserwartung des Babys erhöhen.
Eigenschaften von Ichthyosis Harlekin
Das Neugeborene mit Harlekin-Ichthyose präsentiert die Haut mit einer sehr dicken, glatten und undurchsichtigen Plakette, die mehrere Funktionen beeinträchtigen kann. Die Hauptmerkmale dieser Krankheit sind:
- Trockene und schuppige Haut;
- Schwierigkeiten beim Füttern und Atmen;
- Risse und Wunden auf der Haut, die das Auftreten verschiedener Infektionen begünstigen;
- Deformitäten der Gesichtsorgane wie Augen, Nase, Mund und Ohren;
- Schilddrüsenfunktionsstörung;
- Extreme Dehydratation und Elektrolytstörungen;
- Hautpeeling im ganzen Körper.
Darüber hinaus kann die dicke Hautschicht die Ohren bedecken und nicht sichtbar sein. Außerdem können Finger und Zehen und die Nasenpyramide beeinträchtigt werden. Die verdickte Haut behindert auch die Bewegungen des Babys, indem es in die Semi-Flexionsbewegung gerät.
Aufgrund der Beeinträchtigung der Schutzfunktion der Haut wird empfohlen, dass dieses Baby an die Neonatal Intensive Care Unit (Neo Intensive Care Unit) überwiesen wird, um die notwendige Pflege zu gewährleisten, um Komplikationen zu vermeiden. Verstehen, wie die neugeborene Intensivstation funktioniert.
Wie wird die Diagnose gestellt?
Die Diagnose der Harlekin-Ichthyose kann in der vorgeburtlichen Periode durch Untersuchungen wie Sonographie mit offenem Mund, Einschränkung der Atembewegungen, Nasenveränderung, festsitzende oder klauende Hände oder durch Analyse der Fruchtwasserflüssigkeit oder Biopsie gestellt werden der fötalen Haut, die nach 21 oder 23 Schwangerschaftswochen durchgeführt werden kann.
Darüber hinaus kann eine genetische Beratung durchgeführt werden, um die Wahrscheinlichkeit einer Geburt des Babys mit dieser Krankheit zu überprüfen, wenn die Eltern oder Angehörigen das für die Krankheit verantwortliche Gen vorlegen. Genetische Beratung ist wichtig für Eltern und Familie, um die Krankheit und die Fürsorge zu verstehen, die sie haben sollten.
Ichthyosis Harlekin hat ein Heilmittel?
Die Harlekin-Ichthyose kann nicht geheilt werden, aber das Baby kann kurz nach der Geburt auf der neugeborenen Intensivstation behandelt werden, um die Beschwerden zu lindern.
Das Ziel ist es, die Temperatur zu kontrollieren und die Hautfeuchtungstechniken anzuwenden. Es werden Dosen von synthetischem Vitamin A gegeben, und in einigen Fällen können Autotransplantationen durchgeführt werden. Trotz der Schwierigkeiten konnten einige Babys nach etwa 10 Tagen gestillt werden, jedoch gibt es nur wenige Babys, die ein Jahr alt werden.
Behandlung für Ichthyosis Harlekin
Die Behandlung der Harlekin-Ichthyose zielt darauf ab, die Beschwerden des Neugeborenen zu reduzieren, Symptome zu lindern, Infektionen zu verhindern und die Lebenserwartung des Babys zu erhöhen. Die Behandlung sollte in einem Krankenhausaufenthalt durchgeführt werden, da die Risse und Desquamation der Haut die Infektion durch Bakterien begünstigen, was die Krankheit noch schwerer und komplizierter macht.
Die Behandlung umfasst Dosen von synthetischem Vitamin A zweimal täglich zur Zellerneuerung, wodurch die Wunden auf der Haut reduziert werden und eine größere Mobilität ermöglicht wird. Die Körpertemperatur sollte unter Kontrolle gehalten und die Haut mit Feuchtigkeit versorgt werden.
Zur Hydratisierung des Hautwassers werden Glycerin oder Emollients verwendet, die isoliert oder mit Formulierungen kombiniert werden, die Harnstoff oder Ammoniumlactat enthalten. Diese sollten dreimal täglich angewendet werden.
