Das Down-Syndrom oder die Trisomie 21 ist eine genetisch bedingte Krankheit, die durch eine Mutation im Chromosom 21 verursacht wird, bei der der Träger kein Paar, sondern ein Trio von Chromosomen aufweist und daher insgesamt nicht 46 Chromosomen, sondern 47 Chromosomen aufweist.
Diese Veränderung des Chromosoms 21 führt dazu, dass das Kind mit bestimmten Merkmalen geboren wird, wie beispielsweise einer geringeren Implantation der Ohren, hochgezogenen Augen und einer großen Zunge. Erfahren Sie mehr über andere Merkmale dieses Syndroms.
Da das Down-Syndrom das Ergebnis einer genetischen Mutation ist, ist es nicht heilbar und es gibt keine spezifische Behandlung dafür. Einige Behandlungen wie Physiotherapie, psychomotorische Stimulation und Sprachtherapie sind jedoch wichtig, um die Entwicklung des Kindes mit Trisomie 21 zu stimulieren und zu unterstützen.
Haupteigenschaften
Einige der Merkmale von Patienten mit Down-Syndrom sind:
- Implantation der Ohren niedriger als normal;
- Große und schwere Zunge;
- Augen hochgezogen;
- Verzögerung in der motorischen Entwicklung;
- Muskelschwäche;
- Vorhandensein von nur 1 Linie in der Handfläche;
- Leichte oder mittelschwere geistige Behinderung;
- Kleinwuchs;
- Übergewicht;
- Verzögerung in der Sprachentwicklung.
Das Kind mit Down-Syndrom weist nicht immer alle diese Merkmale auf, und es kann vorkommen, dass einige Kinder nur eines dieser Merkmale aufweisen, ohne in diesen Fällen zu berücksichtigen, dass sie an der Krankheit leiden. Verstehen Sie, wie die Diagnose des Down-Syndroms gestellt wird.
Ursachen des Down-Syndroms
Das Down-Syndrom tritt aufgrund einer genetischen Mutation auf, die dazu führt, dass eine zusätzliche Kopie eines Teils von Chromosom 21 auftritt, was zu Veränderungen in der Entwicklung führt.
Diese Mutation ist nicht erblich bedingt, dh sie geht nicht vom Vater auf den Sohn über, und ihr Auftreten kann mit dem Alter der Eltern, sondern hauptsächlich der Mutter zusammenhängen, wobei bei Frauen, die mit mehr als 35 Jahren schwanger wurden, ein höheres Risiko besteht des Alters, da die Wahrscheinlichkeit genetischer Veränderungen ab diesem Alter zunimmt.
Wie die Diagnose gestellt wird
Die Diagnose dieses Syndroms wird normalerweise während der Schwangerschaft gestellt, indem beispielsweise einige Tests wie Ultraschall, Nackentransparenz, Cordozentese und Amniozentese durchgeführt werden. Erfahren Sie mehr über die Diagnose des Down-Syndroms in der Schwangerschaft.
Nach der Geburt kann die Diagnose des Syndroms durch Beobachtung der vom Baby präsentierten Merkmale und Durchführung einer Blutuntersuchung bestätigt werden, bei der eine Bewertung der Chromosomen vorgenommen wird, um das Vorhandensein von Mutationen und das Vorhandensein zusätzlicher Chromosomen festzustellen.
Behandlung des Down-Syndroms
Die Behandlung des Down-Syndroms zielt darauf ab, die Entwicklung des Kindes und seine Lebensqualität zu fördern. Daher wird empfohlen, Physiotherapie-Sitzungen, psychomotorische Stimulation und Sprachtherapie durchzuführen, um das Sprechen und Essen zu erleichtern.
Babys mit diesem Syndrom sollten von Geburt an und während des gesamten Lebens überwacht werden, damit ihr Gesundheitszustand regelmäßig beurteilt werden kann, da diese Chromosomenveränderung das Risiko für Herz- und Atemwegserkrankungen, Schlafapnoe und Schilddrüsenveränderungen erhöht.
Darüber hinaus kann das Kind Lernschwierigkeiten haben, weist jedoch nicht immer eine erhebliche geistige Behinderung auf. Dann können Sie sich entwickeln, studieren und sogar arbeiten. Die Lebenserwartung beträgt heute mehr als 40 Jahre. In diesen Jahren benötigen Menschen mit Down-Syndrom möglicherweise eine spezielle Gesundheitsversorgung, die individualisiert werden muss und möglicherweise auch von anderen Fachgebieten wie beispielsweise Kardiologie oder Endokrinologie begleitet wird.
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