Die Machado-Joseph-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung, die eine anhaltende Degeneration des Nervensystems verursacht und zu einem Verlust der Muskelkontrolle und Koordination, insbesondere in den Armen und Beinen, führt.
In der Regel tritt diese Krankheit nach dem 30. Lebensjahr auf, sie wird progressiv installiert, beeinflusst hauptsächlich die Muskeln der Beine und Arme und entwickelt sich mit der Zeit zu den Muskeln, die für das Sprechen, Schlucken und sogar die Augenbewegung verantwortlich sind.
Die Machado-Joseph-Krankheit kann nicht geheilt werden, kann aber durch den Einsatz von Heilmitteln und Physiotherapie-Sitzungen unter Kontrolle gebracht werden, die die Symptome lindern und eine unabhängige Durchführung der täglichen Aktivitäten ermöglichen.
Wie wird die Behandlung durchgeführt?
Die Behandlung der Machado-Joseph-Krankheit sollte von einem Neurologen geleitet werden und zielt normalerweise darauf ab, die mit dem Fortschreiten der Erkrankung auftretenden Einschränkungen zu reduzieren.
So kann die Behandlung erfolgen mit:
- Einnahme von Parkinson-Medikamenten wie Levodopa: Verringerung der Bewegungssteifigkeit und des Zitterns;
- Verwendung von krampflösenden Mitteln wie Baclofen: Verhindern Sie den Beginn von Muskelkrämpfen, verbessern Sie die Bewegung;
- Verwendung von Brillen oder Korrekturlinsen : Sie verringern die Sehschwäche und das Auftreten von Doppelbildern.
- Lebensmittelveränderungen: Sie behandeln Probleme im Zusammenhang mit der Schwierigkeit zu schlucken, beispielsweise durch Änderungen der Textur von Lebensmitteln.
Darüber hinaus kann der Arzt auch empfehlen, physiotherapeutische Sitzungen durchzuführen, um dem Patienten zu helfen, seine körperlichen Einschränkungen zu überwinden und ein unabhängiges Leben bei der Durchführung von täglichen Aktivitäten zu führen.
Wie funktioniert die Physiotherapie?
Die Physiotherapie der Machado-Joseph-Krankheit wird durch regelmäßige Übungen durchgeführt, um den Patienten dabei zu unterstützen, die durch die Krankheit verursachten Einschränkungen zu überwinden. Aus diesem Grund kann während körperlicher Therapiesitzungen eine Vielzahl von Aktivitäten verwendet werden, von Übung zu Aufrechterhaltung der Gelenkamplitude bis hin zum Erlernen der Verwendung von Krücken oder Rollstühlen.
Darüber hinaus kann die Physiotherapie auch das Verschlucken der Rehabilitationstherapie umfassen, die für alle Patienten mit Problemen mit der Ernährung, die mit den durch die Krankheit verursachten neurologischen Schäden zusammenhängen, empfohlen wird und von wesentlicher Bedeutung ist.
Wer kann die Krankheit haben?
Die Machado-Joseph-Krankheit wird durch eine genetische Veränderung verursacht, die zur Produktion eines Proteins führt, das als Ataxin-3 bekannt ist, das sich in den Gehirnzellen ansammelt und die Entwicklung fortschreitender Läsionen und das Auftreten von Symptomen verursacht.
Da es sich um ein genetisches Problem handelt, tritt die Machado-Joseph-Krankheit bei mehreren Menschen derselben Familie häufig auf, was eine 50% ige Chance darstellt, von den Eltern auf Kinder überzugehen. In diesem Fall können Kinder frühzeitig Anzeichen einer Krankheit entwickeln als Eltern.
Wie wird die Diagnose gestellt?
In den meisten Fällen wird die Machado-Joseph-Krankheit durch Beobachtung der Symptome durch den Neurologen und Untersuchung der Familiengeschichte der Krankheit identifiziert.
Darüber hinaus gibt es einen Bluttest (SCA3), mit dem die genetische Veränderung, die die Krankheit verursacht, identifiziert werden kann. Auf diese Weise, wenn Sie jemanden in der Familie mit dieser Krankheit haben und wenn Sie die Prüfung ablegen, können Sie herausfinden, wie hoch das Risiko ist, an der Krankheit zu erkranken.
