Die molekulare Diagnose entspricht einer Reihe molekularer Techniken, die darauf abzielen, Veränderungen in der DNA zu identifizieren, die beispielsweise auf genetische Erkrankungen oder Krebs hindeuten. Darüber hinaus werden molekulare Techniken zur Erkennung und Bestätigung von Infektionskrankheiten eingesetzt, da sie eine schnellere und genauere Diagnosemethode darstellen.
Die molekulare Diagnostik ist teuer und daher nicht sehr häufig von Ärzten gefordert. Sie liefert jedoch genaue Ergebnisse hinsichtlich des Vorhandenseins der Veränderung, der Art und Weise, wie sie die Funktion des Organismus beeinträchtigen kann, und die Reaktion des Patienten auf die Krankheit. Behandlung.
Wofür ist es?
Die Molekulardiagnose kann mit mehreren Zielen durchgeführt werden. Die wichtigsten sind:
- Identifizierung von Mutationen im Zusammenhang mit Leukämie, wie beispielsweise die Identifizierung von BCR-ABL-Translokation, die für chronisch myeloische Leukämie (CML) charakteristisch ist;
- Mutationen, die für hämatologische Erkrankungen wie erbliche Hämochromatose, Polycythemia vera, essentielle Thrombozythämie und Thrombophilien charakteristisch sind, verstehen, was Thrombophilie ist und wie die Behandlung erfolgt;
- Molekulare Veränderungen, die auf das Auftreten von Krebs hindeuten, wie zum Beispiel Darmkrebs, Lungenkrebs, Brustkrebs und Hirntumor;
- Diagnose von Infektionskrankheiten wie Hepatitis, Urethritis, Toxoplasmose, Leishmaniose usw. zusätzlich zur Identifizierung des HPV-Virus .
Die molekulare Diagnose ist zwar im Vergleich zu anderen Diagnosetechniken als teuer anzusehen, ist jedoch genauer, da sie in der Lage ist, die Veränderung einer bestimmten Krankheit und den Einfluss dieser Veränderung im Organismus mitzuteilen, wodurch die Behandlung der Person unterstützt wird.
Molekulare Techniken werden nicht nur für die Diagnose verschiedener Krankheiten eingesetzt, sondern auch zur Beurteilung der Reaktion auf die Behandlung, insbesondere bei Krebspatienten. Sie sind eine der effektivsten Methoden, um die Entwicklung und den Rückfall von Krankheiten anzuzeigen.
Wie wird es gemacht?
Die molekulare Diagnose kann mit jeder Probe durchgeführt werden, und der Arzt wird gebeten, Informationen über den Zustand des Patienten bereitzustellen, der Urin, Speichel oder meistens Blut sein kann. Es ist nicht notwendig, die Prüfung schnell oder anderweitig vorzubereiten.
Die Probe wird gesammelt und zusammen mit dem Rat des Arztes, der über die Untersuchung oder die Art der Forschung informiert, an das Labor geschickt. Die molekulare Technik hängt von der angeforderten Untersuchung ab und umfasst eine Reihe präziser Verfahren, deren letztes Ziel darin besteht, das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein einer vom Arzt gewünschten Änderung festzustellen.
In der Regel wird nur eine kleine Probenmenge verwendet, der Rest wird gelagert, so dass der Test bei Bedarf wiederholt wird.
Sehen Sie, was die wichtigsten molekularen Techniken sind
PCR
PCR, kurz für Polymerase Chain Reaction, ist eine molekulare Technik, bei der ein Fragment des genetischen Materials, sei es DNA oder RNA, amplifiziert wird, mit dem Ziel, Mutationen zu identifizieren und somit die Diagnose von Krankheiten zu unterstützen.
Diese Technik wird durch Extraktion und Reinigung des genetischen Materials hergestellt, das dann in eine Mischung gegeben wird, in der eine der Komponenten ein Restriktionsenzym ist, das je nach angeforderter Untersuchung variiert und dessen Funktion darin besteht, das Material in Fragmente zu schneiden um eine mögliche genetische Veränderung zu identifizieren. Die Mischung wird in einen Thermocycler gegeben, der eine Apparatur ist, die durch die vom Fachmann gemäß der Untersuchung angegebene Temperaturänderung wirkt und auf diese Weise die Amplifikation des genetischen Fragments ermöglicht. Im Falle einer herkömmlichen PCR wird das PCR-Produkt nach der Amplifikation einer Elektrophorese unterzogen, die eine molekulare Technik ist, die auf dem Gewicht und der Größe der Fragmente basiert, dh gemäß diesen Eigenschaften wird ein Muster von Banden erzeugt, dessen Analyse durchgeführt wird bezogen auf die Bande der Positivkontrolle, dh in der Bande, von der bekannt ist, dass sie der genetischen Veränderung entspricht.
Echtzeit-PCR, auch qPCR genannt, ist eine Art von quantitativer PCR, das heißt, neben der Identifizierung der genetischen Veränderung kann sie auch Informationen über die Genexpression geben, dh wie stark das veränderte Gen im Organismus exprimiert wird, und kann somit zur Diagnose und Überwachung der Behandlung verwendet werden. Für die Echtzeit-PCR ist keine Elektrophorese erforderlich. Der gesamte Prozess der Amplifikation und Analyse des genetischen Materials wird von einem Gerät durchgeführt, und das Ergebnis wird von einem ausgebildeten Angehörigen der Gesundheitsberufe interpretiert.
Sequenzierung
Die Sequenzierung ist eine molekulare Technik, bei der die Nukleotidsequenz der DNA bestimmt wird. Die Sequenzierung erfolgt durch eine PCR-artige Reaktion, jedoch werden im Amplifikationsmix durch Zugabe von Fluorochromen modifizierte Nukleotide hinzugefügt, so dass bei der Amplifikation des Materials die modifizierten Nukleotide in die DNA eingebaut werden und mehrere Fragmente erzeugen, die entsprechen dem Produkt der Sequenzierung.
Das Reaktionsprodukt wird in eine Apparatur gebracht, die als DNA-Sequenzer bezeichnet wird, wobei die Fluorochrome angeregt werden, wobei die Fragmente durch den Laser der Apparatur getroffen werden, wobei die Fluoreszenz emittiert wird, was durch die Apparatur durch Peaks angezeigt wird, die jeweils dem jeweiligen Peak entsprechen zu einem Nukleotid. Am Ende der Reaktion informiert das Gerät die DNA-Sequenz und hilft dem Arzt bei der Diagnose genetischer Erkrankungen.
