Das Pendred-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Taubheit und Vergrößerung der Schilddrüse gekennzeichnet ist und zum Auftreten von Struma führt. Diese Krankheit entwickelt sich in der Kindheit.
Das Pendred-Syndrom kann nicht geheilt werden, aber es gibt einige Medikamente, die helfen können, den Spiegel der Schilddrüsenhormone im Körper oder einige Techniken zur Verbesserung des Gehörs und der Sprache zu regulieren.
Trotz der Einschränkungen kann die Person mit Pendred-Syndrom ein normales Leben führen.
Symptome des Pendred-Syndroms
Symptome des Pendred-Syndroms können sein:
- Verlust des Gehörs;
- Kropf
- Schwierigkeiten beim Sprechen oder Stummen;
- Mangel an Gleichgewicht
Die Taubheit beim Pendred-Syndrom ist progressiv, beginnt kurz nach der Geburt und verschlechtert sich im Laufe der Jahre. Aus diesem Grund ist die Entwicklung der Sprache in der Kindheit kompliziert und Kinder werden oft dumm.
Kropf entsteht durch Probleme bei der Funktion der Schilddrüse, was zu Veränderungen der Hormonspiegel im Körper führt, die bei Individuen zu einer Hypothyreose führen können. Obwohl diese Hormone das Wachstum von Individuen beeinflussen, haben Patienten mit dieser Krankheit eine normale Entwicklung.
Diagnose des Pendred-Syndroms
Die Diagnose des Pendred-Syndroms kann durch Audiometrie erfolgen, ein Test, mit dem die Hörfähigkeit des Individuums gemessen werden kann. Magnetresonanztomographie zur Beurteilung der Funktion des Innenohrs oder Gentests zur Identifizierung von Mutationen in dem Gen, das für das Auftreten dieses Syndroms verantwortlich ist. Die Überprüfung der Schilddrüsenfunktion kann ebenfalls hilfreich sein, um diese Krankheit zu bestätigen.
Behandlung des Pendred-Syndroms
Die Behandlung des Pendred-Syndroms heilt die Krankheit nicht, hilft jedoch, die Symptome der Patienten unter Kontrolle zu halten.
Bei Patienten, die das Gehör noch nicht vollständig verloren haben, können Hörgeräte oder Cochlea-Implantate eingesetzt werden, um einen Teil des Gehörs wieder herzustellen. Der beste Spezialist für diese Fälle ist der HNO-Arzt. Sprachtherapie- und Sprachtherapiesitzungen können helfen, Sprache und Sprache bei Einzelpersonen zu verbessern.
Zur Behandlung von Schilddrüsenproblemen, insbesondere Kropf, und zur Verringerung der Schilddrüsenhormone im Körper ist es ratsam, einen Endokrinologen zu konsultieren, um eine Supplementierung mit Thyroxinhormon anzuzeigen, um die Schilddrüsenfunktion zu kontrollieren.
Nützliche Links:
- Hurler-Syndrom
- Alport-Syndrom
- Kropf
