Das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die Hautläsionen, Nierentumore und Zysten in der Lunge verursacht.
Die Ursachen des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms sind Mutationen in einem Chromosom 17-Gen namens FLCN, das seine Funktion als Tumorsuppressor verliert und bei Individuen zum Auftreten von Tumoren führt.
Das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom hat keine Heilung, und seine Behandlung besteht in der Entfernung von Tumoren und der Verhinderung des Auftretens von Tumoren.
Bilder des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms
Auf den Fotos können Sie die Hautläsionen identifizieren, die beim Birt-Hogg-Dubé-Syndrom auftreten, was zu kleinen gutartigen Tumoren führt, die sich um die Haare bilden.
Symptome des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms
Zu den Symptomen des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms können gehören:
- Gutartige Tumoren in der Haut, insbesondere im Gesicht, im Nacken und im Thorax;
- Renale Zysten;
- Gutartige Tumoren im Nieren- oder Nierenkrebs;
- Lungenzysten;
- Ansammlung von Luft zwischen den Lungen und der Pleura, was zum Auftreten eines Pneumothorax führt;
- Knoten in der Schilddrüse
Personen mit dem Birt-Hogg-Dubé-Syndrom erkranken häufiger an anderen Stellen des Körpers, beispielsweise in der Brust, in der Amygdala, in der Lunge oder im Darm.
Die Läsionen, die auf der Haut auftreten, werden als Fibrofolliculome bezeichnet und bestehen aus kleinen Pickeln, die durch die Ansammlung von Kollagen und Fasern um die Haare entstehen. Im Allgemeinen tritt dieses Zeichen auf der Haut des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms zwischen 30 und 40 Jahren auf.
Die Diagnose des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms wird erreicht, indem die Symptome der Krankheit und Gentests identifiziert werden, um die Mutation im FLNC-Gen zu identifizieren.
Behandlung des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms
Die Behandlung des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms heilt die Krankheit nicht, sie hilft jedoch, die Symptome und Konsequenzen für das Leben von Individuen zu reduzieren.
Gutartige Tumoren, die auf der Haut entstehen, können operativ entfernt werden, Dermabrasion, Laser oder Hautabnutzung.
Lungenzysten oder Nierentumoren sollten durch Untersuchungen der Computertomographie, MRT oder Sonographie verhindert werden. Wenn in den Untersuchungen Zysten oder Tumore festgestellt werden, sollten diese operativ entfernt werden.
Bei Nierenkrebs sollte die Behandlung aus einer Operation, einer Chemotherapie oder einer Strahlentherapie bestehen.
Nützliche Links:
- Zyste in der Niere
- Pneumothorax
