Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine Erbkrankheit, von der hauptsächlich Männer betroffen sind. Sie führt zu geistiger Behinderung, aggressivem Verhalten, Selbstverstümmelung wie beißenden Fingern und Lippen und erhöhter Produktion von Harnsäure, was zu Komplikationen wie Nierensteinen und Gichtarthritis führt.
Bei der Geburt sind Kinder mit Lesch-Nyhan-Syndrom anscheinend normal, aber in den ersten Lebensmonaten können sie Erbrechen spüren und orangefarbene Kristalle im Urin entfernen.
Und obwohl diese Krankheit nicht geheilt werden kann, können die Symptome durch die Verabreichung von Medikamenten gelindert werden, die die Konzentration von Harnsäure im Blut senken und Nierenkomplikationen verhindern. Die Verwendung von Schienen an den Ellbogen und Rollstühlen kann die Schwere der Verstümmelung verringern. In den schwersten Fällen ist eine Zahnextraktion angezeigt.
Techniken der Molekulargenetik können für die Diagnose sowohl von erkrankten Individuen als auch von Personen, die das betroffene Gen haben, die Krankheit jedoch nicht entwickelt haben, nützlich sein. In solchen Fällen kann eine genetische Beratung die Konzeption von Kindern mit dieser Krankheit verhindern.
Die Diagnose dieser Krankheit ist einfach, da die Beobachtung der Symptome und des Bluttests, die die Harnsäuremenge im Blut anzeigen, ausreichend ist. Die Symptome werden jedoch erst ab dem ersten Lebensjahr deutlicher.
