Das Mórquio-Syndrom ist eine seltene, schwere und unheilbare genetische Erkrankung, die das Wachstum der Wirbelsäule verhindert, wenn das Kind noch 3, 6 oder 8 Jahre alt ist. Die unbehandelte Krankheit tritt durchschnittlich bei einem von 700.000 Menschen auf und betrifft das gesamte Skelett und beeinträchtigt die Mobilität.
Das Hauptmerkmal dieser Krankheit ist, dass sie das Wachstum des gesamten Skeletts, insbesondere der Wirbelsäule, beeinträchtigt, während der Rest des Körpers und der Organe ein normales Wachstum aufrechterhält. Daher verschlechtert sich die Erkrankung, wenn die Organe zusammengedrückt werden, wodurch Schmerzen verursacht werden und ein Großteil der Bewegungen eingeschränkt wird.
Anzeichen und Symptome des Mórquio-Syndroms
Die Symptome des Mórquio-Syndroms treten im ersten Lebensjahr bald auf und entwickeln sich im Laufe der Zeit. Symptome können in der folgenden Reihenfolge auftreten:
- Zunächst ist der Patient dieses Syndroms ständig krank;
- Während des ersten Lebensjahres kommt es zu einem intensiven und ungerechtfertigten Gewichtsverlust.
- Im Laufe der Monate werden Schwierigkeiten und Schmerzen beim Gehen oder Bewegen installiert.
- Die Fugen beginnen sich zu versteifen;
- Eine allmähliche Schwächung der Füße und Knöchel entwickelt sich;
- Es gibt eine Verlagerung der Hüfte, um das Gehen zu verhindern, wodurch die Betroffenen dieses Syndroms sehr stark vom Rollstuhl abhängig sind.
Die Diagnose des Syndroms des Mórquio erfolgt durch eine genetische Analyse, um das Blut des Mórquio-Gens zu finden und zu identifizieren.
Behandlung des Mórquio-Syndroms
Die Behandlung dieser Patienten ist eine Knochenchirurgie im Thorax und der Wirbelsäule, um eine bessere Beweglichkeit und Atmung zu ermöglichen.
Menschen mit Mórquio-Syndrom haben eine sehr begrenzte Lebenserwartung, aber in diesen Fällen ist die Kompression der Organe wie die Lunge die Folge, was zu schwerer Ateminsuffizienz führt. Patienten mit diesem Syndrom sterben möglicherweise bis zum Alter von drei Jahren, können jedoch mehr als dreißig Jahre alt werden.
Was verursacht das Mórquio-Syndrom?
Damit ein Kind die Krankheit entwickeln kann, müssen sowohl der Vater als auch die Mutter das Gen des Mórquio-Syndroms haben, denn wenn nur einer der Vorläufer das Gen besitzt, bestimmt das Gen die Krankheit nicht. Wenn der Vater und die Mutter das Gen für das Mórquio-Syndrom haben, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 40%, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen.
