Das Richieri-Costa Pereira-Syndrom ist eine äußerst seltene Erkrankung, die aufgrund genetischer Veränderungen im Chromosom 17 einiger Babys auftritt und zu Anomalien im Gesicht und im Kehlkopf sowie zu Deformationen an Füßen und Händen führt.
Diese Krankheit wurde erstmals 1992 in einem USP-Krankenhaus in Brasilien entdeckt. Bis heute wurden nur 20 Kinder mit dieser Art von genetischen Mutationen identifiziert.
Obwohl die meisten Fehlbildungen dieses Syndroms nicht geheilt sind, gibt es einige Behandlungsformen, die dazu beitragen, die Auswirkungen auf die Gesundheit des Kindes zu reduzieren und die Lebensqualität zu verbessern.
Hauptsymptome und Eigenschaften
Die typischsten Merkmale dieser Erkrankung sind Fehlbildungen des Unterkiefers, die, statt nur ein Knochen zu sein, in zwei Hälften geteilt sind, die nicht zusammenkommen und eine Spalte im unteren Mundbereich bilden.
Es können jedoch auch andere Merkmale auftreten, z.
- Höhe weniger als normal;
- Mangel an zentralen unteren Zähnen;
- Unentwickelte Hände;
- Verbogene oder weniger als normale Finger;
- Mund zu klein;
- Gebogene Füße;
- Gefallene Ohren
Aufgrund dieser Veränderungen haben die meisten Kinder Schwierigkeiten beim Atmen, Essen und sogar beim Kommunizieren. Außerdem neigen sie dazu, Infektionen in den Ohren, im Kehlkopf oder im Mund zu entwickeln.
Was verursacht das Syndrom?
Das Richieri-Costa Pereira-Syndrom wird durch Veränderungen in der DNA von Chromosom 17 verursacht. Obwohl die Faktoren, die zu diesen Veränderungen führen, noch nicht bekannt sind, können Forscher feststellen, dass etwa 17 der 20 betroffenen Kinder Familien haben, aus denen sie stammen ein und derselben Nachkomme.
Auf diese Weise scheint dies eine Erkrankung zu sein, die insbesondere mit Menschen in Verbindung steht, die mit dieser Familie in gewissem Maße verwandt sind, auch wenn sie weit entfernt sind.
Wie wird die Behandlung durchgeführt?
Die Hauptform der Behandlung bei dieser Krankheit ist die Verwendung von chirurgischen Eingriffen, um zu versuchen, durch die Krankheit verursachte Missbildungen zu korrigieren und es dem Kind zu ermöglichen, mit weniger Hindernissen zu wachsen und sich zu entwickeln.
In einigen Fällen muss das Kind möglicherweise auch chirurgischen Eingriffen unterzogen werden, um temporäre Optionen zu platzieren, während die Missbildungen noch nicht behandelt werden können, wie z. B. eine bessere Tracheotomie beim Atmen oder die Einführung einer Sonde direkt in den Magen, um die Nahrungsaufnahme zu erleichtern.
Darüber hinaus wird empfohlen, Physiotherapie- und Ergotherapie-Sitzungen durchzuführen, um die Genesung nach jeder Operation zu beschleunigen und dem Kind zu helfen, sich an seine Grenzen anzupassen, um so unabhängig wie möglich bei seinen täglichen Aktivitäten zu sein.
