Das Prader-Willi-Syndrom ist eine seltene genetisch bedingte Krankheit, die Probleme mit dem Stoffwechsel, Verhaltensänderungen, Muskelschwäche und Entwicklungsverzögerungen verursacht. Ein weiteres sehr häufiges Merkmal ist das Auftreten von übermäßigem Hunger nach dem zweiten Lebensjahr, der zu Fettleibigkeit und Diabetes führen kann.
Obwohl dieses Syndrom nicht heilbar ist, gibt es einige Behandlungen wie Ergotherapie, Physiotherapie und Psychotherapie, die dazu beitragen können, die Symptome zu lindern und eine bessere Lebensqualität zu gewährleisten.
Haupteigenschaften
Die Merkmale des Prader-Willi-Syndroms sind von Kind zu Kind sehr unterschiedlich und unterscheiden sich normalerweise je nach Alter:
Babys und Kinder bis 2 Jahre
- Muskelschwäche: Sie führt normalerweise dazu, dass Arme und Beine sehr schlaff aussehen.
- Schwierigkeiten beim Stillen: Dies geschieht aufgrund von Muskelschwäche, die das Kind daran hindert, die Milch zu ziehen.
- Apathie: Das Baby scheint ständig müde zu sein und reagiert kaum auf Reize.
- Unentwickelte Genitalien: klein oder nicht vorhanden.
Kinder und Erwachsene
- Übermäßiger Hunger: Das Kind isst ständig und in großen Mengen und sucht häufig in den Schränken oder im Müll nach Nahrung.
- Verkümmertes Wachstum und Entwicklung: Es ist üblich, dass das Kind kürzer als normal ist und weniger Muskelmasse hat.
- Lernschwierigkeiten: Sie brauchen länger, um das Lesen, Schreiben oder sogar das Lösen alltäglicher Probleme zu lernen.
- Sprachprobleme: verzögerte Artikulation von Wörtern, auch im Erwachsenenalter;
- Fehlbildungen im Körper: wie kleine Hände, Skoliose, Veränderungen der Hüftform oder Farbmangel in Haar und Haut.
Darüber hinaus kommt es immer noch häufig zu Verhaltensproblemen wie häufigen Einstellungen zu Wut, sehr sich wiederholenden Routinen oder aggressivem Handeln, wenn etwas verweigert wird, insbesondere bei Lebensmitteln.
Was verursacht das Syndrom?
Das Prader-Willi-Syndrom tritt auf, wenn sich die Gene eines Segments auf Chromosom 15 verändern, wodurch die Funktionen des Hypothalamus beeinträchtigt werden und die Krankheitssymptome seit der Geburt des Kindes ausgelöst werden. Normalerweise wird die Veränderung des Chromosoms vom Vater geerbt, aber es gibt auch Fälle, in denen dies zufällig geschieht.
Die Diagnose wird normalerweise durch Beobachtung von Symptomen und Gentests gestellt, die für Neugeborene mit niedrigem Muskeltonus angezeigt sind.
Wie die Behandlung durchgeführt wird
Die Behandlung des Prader-Willi-Syndroms variiert je nach Symptomen und Merkmalen des Kindes. Daher kann ein Team von mehreren medizinischen Fachgebieten erforderlich sein, da unterschiedliche Behandlungstechniken erforderlich sein können, wie z.
- Verwendung von Wachstumshormon: Es wird normalerweise bei Kindern angewendet, um das Wachstum zu stimulieren, Kleinwuchs zu vermeiden und die Muskelkraft zu verbessern.
- Ernährungsberatung: Hilft bei der Kontrolle von Hungerimpulsen und verbessert den Muskelaufbau, indem es die notwendigen Nährstoffe liefert;
- Therapie mit Sexualhormonen: Sie werden angewendet, wenn sich die Entwicklung der Geschlechtsorgane des Kindes verzögert.
- Psychotherapie: Hilft, die Verhaltensänderungen des Kindes zu kontrollieren und das Einsetzen von Hungerimpulsen zu verhindern;
- Sprachtherapie: Diese Therapie ermöglicht einige Fortschritte in Bezug auf die Sprache und die Kommunikationsformen dieser Personen.
- Körperliche Aktivität: Häufige körperliche Aktivität ist wichtig, um das Körpergewicht auszugleichen und die Muskeln zu stärken.
- Physiotherapie: Physiotherapie verbessert den Muskeltonus, verbessert das Gleichgewicht und verbessert die Feinmotorik.
- Ergotherapie: Die Ergotherapie bietet Prader-Willi-Patienten mehr Unabhängigkeit und Autonomie bei den täglichen Aktivitäten.
- Psychologische Unterstützung: Psychologische Unterstützung ist wichtig, um den Einzelnen und seine Familie im Umgang mit zwanghaften Verhaltensweisen und Stimmungsstörungen zu unterstützen.
Es können auch viele andere Therapieformen angewendet werden, die vom Kinderarzt im Allgemeinen empfohlen werden, nachdem die Merkmale und Verhaltensweisen jedes Kindes beobachtet wurden.
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