Die Fabry-Krankheit ist ein seltenes angeborenes Syndrom, das zu einer abnormen Ansammlung von Fett in den Blutgefäßen führt und Symptome wie z. B. Schmerzen in den Händen und Füßen, Veränderungen der Augen oder Hautflecken verursacht.
Im Allgemeinen treten die Symptome der Fabry-Krankheit im Kindesalter auf. In einigen Fällen kann die Krankheit jedoch nur im Erwachsenenalter diagnostiziert werden, wenn sie Veränderungen der Nieren- oder Herzfunktion verursacht.
Die Fabry-Krankheit kann nicht geheilt werden, kann jedoch mit einigen Medikamenten bekämpft werden, um die Entwicklung von Symptomen und das Auftreten von Komplikationen wie Nierenproblemen oder Schlaganfall zu verhindern.
Symptome der Fabry-Krankheit
Symptome der Fabry-Krankheit können früh im Kindesalter auftreten und umfassen:
- Schmerzen oder Brennen in Händen und Füßen;
- Dunkelrote Flecken auf der Haut;
- Veränderungen im Auge, die das Sehen nicht beeinträchtigen;
- Bauchschmerzen;
- Veränderung der Stuhlgewohnheiten, besonders nach dem Essen;
- Schmerzen im Rücken, vor allem im Bereich der Nieren.
Zusätzlich zu diesen Symptomen kann die Fabry-Krankheit im Laufe der Jahre andere Anzeichen verursachen, die auf fortschreitende Läsionen zurückzuführen sind, die in einigen Organen, wie zum Beispiel Augen, Herz oder Nieren, verursacht werden.
Diagnose des Morbus Fabry
Die Diagnose der Fabry-Krankheit kann durch Blutuntersuchungen erfolgen, um die Enzymmenge zu bestimmen, die für die Beseitigung von überschüssigem Fett verantwortlich ist, das sich in den Venen ansammelt. Wenn dieser Wert niedrig ist, kann der Arzt die Fabry-Krankheit vermuten und einen DNA-Test anfordern, um die Krankheit richtig zu identifizieren.
Behandlung der Fabry-Krankheit
Die Behandlung der Fabry-Krankheit hilft, das Auftreten von Symptomen zu kontrollieren und die Entstehung von Komplikationen zu verhindern.
- Carbamazepin: Hilft bei Schmerzen oder Brennen;
- Metoclopramid: vermindert die Darmfunktion und vermeidet Veränderungen des Darmtransits;
- Antikoagulanzien wie Aspirin oder Warfarin: Verdünnen Sie das Blut und verhindern Sie das Auftreten von Blutgerinnseln, die einen Schlaganfall verursachen können.
Zusätzlich zu diesen Arzneimitteln kann Ihr Arzt auch Medikamente gegen Bluthochdruck wie Captopril oder Atenolol verschreiben, da diese die Entwicklung von Nierenschäden und das Auftreten von Komplikationen in diesen Organen verhindern.
