Der genetische Test für Brustkrebs hat das Hauptziel, das Risiko der Entwicklung von Brustkrebs zu überprüfen und dem Arzt die Mutation, die mit der krebsartigen Veränderung verbunden ist, zu ermöglichen.
Diese Art von Test ist in der Regel für Personen angezeigt, die nahe Verwandte haben, bei denen vor dem 50. Lebensjahr Brustkrebs, Eierstockkrebs oder Brustkrebs bei Männern diagnostiziert wurde. Der Test besteht aus einem Bluttest, der durch molekulare Diagnosetechniken eine oder mehrere Mutationen identifiziert, die mit Brustkrebsanfälligkeit zusammenhängen, wobei die Hauptmarker in den BRCA1- und BRCA2-Tests angefordert werden.
Es ist auch wichtig, regelmäßige Tests durchzuführen und sich der ersten Symptome der Krankheit bewusst zu sein, damit die Diagnose zu Beginn gestellt und die Behandlung eingeleitet wird. Erfahren Sie, wie Sie die ersten Symptome von Brustkrebs erkennen können.
Preis des Gentests
Gentests sind teuer, weil sie mit Hilfe modernster Geräte mit hoher Empfindlichkeit und Spezifität durchgeführt werden. Abhängig von dem Labor, in dem er durchgeführt wird, kann der genetische Test zwischen 1500 R $ und 7000 R $ kosten und ist nicht in den Gesundheitsplänen enthalten. Es ist jedoch möglich, eine Genehmigung für die Untersuchung durch die SUS durch eine Zulassung zu erhalten speziell.
Wann zu tun
Die genetische Untersuchung auf Brustkrebs ist eine Untersuchung des Onkologen, Mastologen oder Genetikers, die aus der Analyse einer Blutprobe durchgeführt wird und für Personen empfohlen wird, bei denen Familienmitglieder vor dem Alter von 50 Jahren Brustkrebs diagnostiziert haben oder Eierstockkrebs in jedem Alter. Mit diesem Test kann festgestellt werden, ob in BRCA1 oder BRCA2 Mutationen vorhanden sind, und somit ist es möglich, die Wahrscheinlichkeit eines Brustkrebses nachzuweisen.
Wenn Mutationen in diesen Genen angezeigt werden, entwickelt die Person im Laufe des Lebens wahrscheinlich Brustkrebs. Es ist Sache des Arztes, das Manifestationsrisiko der Erkrankung zu bestimmen, so dass entsprechend dem Erkrankungsrisiko vorbeugende Maßnahmen ergriffen werden.
Wie wird es gemacht?
Der genetische Test für Brustkrebs wird anhand der Analyse einer kleinen Blutprobe durchgeführt, die zur Analyse an das Labor geschickt wird. Um den Test durchzuführen, bedarf es keiner besonderen Vorbereitung und Fasten und verursacht keine Schmerzen. Meistens können leichte Beschwerden zum Zeitpunkt der Entnahme auftreten.
Dieser Test hat das Hauptziel, die BRCA1- und BRCA2-Gene auszuwerten, bei denen es sich um Tumorsuppressor-Gene handelt, d. H. Sie verhindern, dass sich die Krebszellen vermehren. Wenn jedoch in einigen dieser Gene eine Mutation vorliegt, ist die Funktion des Anhaltens oder Verzögerns der Tumorentwicklung beeinträchtigt, wobei sich die Tumorzellen vermehren und folglich Krebs entsteht.
Die Art der zu untersuchenden Methodik und Mutation wird vom Arzt festgelegt, und Folgendes kann angegeben werden:
- Komplette Sequenzierung, bei der das gesamte Genom der Person sichtbar ist und alle Mutationen identifiziert werden können;
- Genomsequenzierung, bei der nur bestimmte Bereiche der DNA sequenziert werden, wobei in diesen Bereichen vorhandene Mutationen identifiziert werden;
- Eine spezifische Mutationssuche, bei der der Arzt anzeigt, welche Mutation er oder sie wissen möchte, und spezifische Tests werden durchgeführt, um die gewünschte Mutation zu identifizieren.Diese Methode eignet sich am besten für Personen, die Angehörige haben, deren genetische Veränderung bereits für Brustkrebs festgestellt wurde;
- Isolierte Insertions- und Deletionsforschung, bei der Änderungen in bestimmten Genen verifiziert werden, ist diese Methode für diejenigen geeignet, die bereits die Sequenzierung durchgeführt haben, jedoch eine Ergänzung benötigen.
Das Ergebnis des genetischen Tests wird an den Arzt gesendet, und der Bericht enthält die Nachweismethode sowie das Vorhandensein der Gene und, falls vorhanden, die identifizierte Mutation. Darüber hinaus kann abhängig von der verwendeten Methode im Bericht angegeben werden, wie stark die Mutation oder das Gen exprimiert wird, was dem Arzt helfen kann, das Risiko der Entwicklung von Brustkrebs zu überprüfen. Erfahren Sie mehr über molekulare Diagnostik.
Mögliche Ergebnisse
Die Ergebnisse der Untersuchung werden in Form eines Berichts an den Arzt gesendet, der positiv oder negativ sein kann. Der genetische Test gilt als positiv, wenn das Vorhandensein einer Mutation in mindestens einem der Gene nachgewiesen ist, er gibt jedoch nicht notwendigerweise an, ob die Person an Krebs erkrankt ist oder nicht, in welchem Alter sie auftreten kann, und erfordert einen quantitativen Test.
Wenn zum Beispiel eine Mutation im BRCA1-Gen entdeckt wird, besteht zum Beispiel die Chance, dass sich Brustkrebs bis zu 81% entwickelt, und es wird empfohlen, dass die Person jährlich eine MRI durchführt, zusätzlich zur Mastektomie als Prävention.
Der negative Gentest ist ein Test, bei dem keine Mutation in den analysierten Genen gefunden wurde. Es besteht jedoch immer noch eine Chance, Krebs zu entwickeln, obwohl er sehr gering ist, und es ist eine ärztliche Untersuchung durch regelmäßige Tests erforderlich. Lernen Sie andere Tests kennen, die Brustkrebs bestätigen.
