Das Fanconi-Syndrom ist eine seltene Erkrankung der Nieren, bei der Glukose, Bicarbonat, Kalium, Phosphate und bestimmte Aminosäuren im Urin übermäßig ausgeschieden werden. Bei dieser Krankheit kommt es auch zu einem Proteinverlust im Urin und der Urin kann stärker und saurer riechen.
Das erbliche Fanconi-Syndrom wird durch genetische Veränderungen verursacht, die vom Vater auf den Sohn übertragen werden.In selteneren Fällen kann das Fanconi-Syndrom erworben werden, dh es kann bei Menschen auftreten, die das Syndrom nicht hatten, hauptsächlich aufgrund der Aufnahme von Schwermetallen, der Einnahme abgelaufener Antibiotika oder aufgrund einiger gesundheitlicher Probleme wie Vitamin-D-Mangel , Nierentransplantation, Multiples Myelom oder Amyloidose.
Dieses Syndrom ist nicht heilbar und seine Behandlung besteht hauptsächlich darin, die im Urin verlorenen Substanzen zu ersetzen.
Hauptsymptome
Die Hauptsymptome des Fanconi-Syndroms sind:
- Urinieren großer Mengen Urin;
- Stark riechender Urin;
- Sehr durstig;
- Dehydration;
- Kurz;
- Die Schwäche;
- Knochenschmerzen;
- Kaffeemilchfarbene Flecken auf der Haut;
- Fehlen oder Defekt in den Daumen.
Da es sich um ein Syndrom handelt, das normalerweise durch die Genetik verursacht wird, treten diese Merkmale in der Regel im Alter von etwa 5 Jahren auf.
So bestätigen Sie die Diagnose
Die Diagnose des Fanconi-Syndroms wird anhand der Symptome, des Bluttests und des Urintests gestellt, die einen Überschuss an Glukose, Phosphat, Bicarbonat, Harnsäure, Kalium und Natrium anzeigen.
Wie die Behandlung durchgeführt wird
Die Behandlung des Fanconi-Syndroms zielt darauf ab, die im Urin verlorenen Substanzen zu ergänzen. Zu diesem Zweck gibt der Arzt normalerweise die Einnahme von Nahrungsergänzungsmitteln an, die Kalium, Phosphat und Vitamin D sowie Natriumbicarbonat enthalten, um die Blutazidose zu neutralisieren.
Es wird auch empfohlen, dass die Ernährung reich an Lebensmitteln ist, die reich an Substanzen sind, die im Urin verloren gehen. Schauen Sie sich eine Liste der Lebensmittel an, die reich an Vitamin D und kaliumreich sind.
In den schwersten Fällen, in denen auch Nierenversagen vorliegt, kann eine Hämodialyse und sogar eine Nierentransplantation angezeigt sein.
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