Das Aicardi-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch das teilweise oder vollständige Fehlen des Corpus callosum gekennzeichnet ist, ein wichtiger Teil des Gehirns, der die beiden Gehirnhälften, Krämpfe und Probleme in der Netzhaut verbindet.
Die Ursache des Aicardi-Syndroms hängt mit der genetischen Veränderung des X-Chromosoms zusammen und betrifft daher hauptsächlich Frauen. Bei Männern kann die Krankheit bei Patienten mit Klinefelter-Syndrom auftreten, da sie ein zusätzliches X-Chromosom haben, das in den ersten Lebensmonaten zum Tod führen kann.
Das Aicardi-Syndrom hat keine Heilung und die Lebenserwartung ist reduziert, mit Fällen, in denen die Patienten die Adoleszenz nicht erreichen.
Symptome des Aicardi-Syndroms
Die Symptome des Aicardi-Syndroms können sein:
- Krämpfe
- Geistige Behinderung;
- Verzögerung in der Motorentwicklung;
- Verletzungen der Netzhaut des Auges;
- Fehlbildungen der Wirbelsäule, wie: Spina bifida, gegossene Wirbel oder Skoliose;
- Schwierigkeiten bei der Kommunikation;
- Mikrophthalmie infolge kleiner Augengröße oder sogar Abwesenheit.
Die Anfälle bei Kindern mit diesem Syndrom sind gekennzeichnet durch schnelle Muskelkontraktionen, Überdehnung des Kopfes, Beugung oder Streckung des Rumpfes und der Arme, die ab dem ersten Lebensjahr mehrmals täglich auftreten.
Die Diagnose des Aicardi-Syndroms wird anhand der Merkmale der Kinder und anhand von Neuroimaging-Tests (z. B. Magnetresonanz oder Elektroenzephalogramm) gestellt, mit denen die Probleme im Gehirn identifiziert werden können.
Behandlung des Aicardi-Syndroms
Die Behandlung des Aicardi-Syndroms heilt die Krankheit nicht, hilft jedoch, die Symptome zu verringern und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern.
Zur Behandlung von Anfällen wird die Einnahme von Antikonvulsiva wie Carbamazepin oder Valproat empfohlen. Neurologische Physiotherapie oder psychomotorische Stimulation kann hilfreich sein, um Anfälle zu verbessern.
Die meisten Patienten enden sogar vor der Behandlung vor dem 6. Lebensjahr, meist aufgrund von Atemwegskomplikationen. Überleben über 18 Jahre ist bei dieser Krankheit selten.
Nützliche Links:
- Apert-Syndrom
- West-Syndrom
- Alport-Syndrom
