Die Gaucher-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch einen enzymatischen Mangel gekennzeichnet ist, der dazu führt, dass sich der Fettstoff in den Zellen in verschiedenen Organen des Körpers wie der Leber, der Milz oder der Lunge sowie im Knochen oder Knochenmark ablagert Knochen
Je nach betroffener Stelle und anderen Merkmalen kann die Krankheit daher in drei Arten unterteilt werden:
- Gaucher-Krankheit Typ 1 - nicht-neuropathisch: Dies ist die häufigste Form und betrifft sowohl Erwachsene als auch Kinder mit langsamer Progression und möglicherweise normalem Leben bei korrekter Medikamenteneinnahme.
- Gaucher-Krankheit Typ 2 - akute neuropathische Form: betrifft Babys und wird in der Regel bis zu einem Alter von 5 Monaten diagnostiziert. Dabei handelt es sich um eine schwere Erkrankung, die innerhalb von 2 Jahren zum Tod führen kann.
- Gaucher-Krankheit Typ 3 - subakute neuropathische Form: Sie betrifft Kinder und Jugendliche und ihre Diagnose wird normalerweise nach 6 oder 7 Jahren gestellt. Es ist nicht so schwerwiegend wie Form 2, kann jedoch im Alter von 20 oder 30 Jahren aufgrund neurologischer und pulmonaler Komplikationen zum Tod führen.
Aufgrund der Schwere einiger Formen der Erkrankung sollte ihre Diagnose so schnell wie möglich gestellt werden, um eine geeignete Behandlung einzuleiten und lebensbedrohliche Komplikationen zu reduzieren.
Hauptsymptome
Die Symptome der Gaucher-Krankheit können je nach Art der Erkrankung und den betroffenen Stellen variieren. Zu den häufigsten Symptomen zählen:
- Übermäßige Müdigkeit;
- Verzögertes Wachstum;
- Nasale Blutung;
- Schmerz in den Knochen;
- Spontane Frakturen;
- Leber- und Milzvergrößerung;
- Krampfadern in der Speiseröhre;
- Bauchschmerzen
Es kann auch Knochenerkrankungen wie Osteoporose oder Osteonekrose geben. Meist treten diese Symptome nicht gleichzeitig auf.
Wenn die Krankheit auch das Gehirn betrifft, können andere Anzeichen wie abnorme Bewegungen der Augen, Muskelsteifheit, Schluckbeschwerden oder
Wie wird die Diagnose gestellt?
Die Diagnose der Gaucher-Krankheit beruht auf den Ergebnissen von Untersuchungen wie Biopsie, Milzpunktion, Blutuntersuchung oder Rückenmarkpunktion.
Wie wird die Behandlung durchgeführt?
Die Gaucher-Krankheit kann nicht geheilt werden. Es gibt jedoch einige Behandlungsformen, die die Symptome lindern und eine bessere Lebensqualität ermöglichen. In den meisten Fällen wird die Behandlung für den Rest des Lebens mit Medikamenten durchgeführt. Die am häufigsten verwendeten Medikamente sind Miglustat oder Eliglustat, Arzneimittel, die die Bildung von Fettstoffen verhindern, die sich in den Organen ansammeln.
In schwereren Fällen empfiehlt der Arzt möglicherweise auch eine Knochenmarktransplantation oder eine Operation zur Entfernung der Milz.
