Das Maroteaux-Lamy-Syndrom oder die Mukopolysaccharidose VI ist eine seltene Erbkrankheit, bei der die Träger die folgenden Merkmale aufweisen:
- Kleinwuchs,
- Gesichtsdeformationen,
- kurzer hals,
- wiederkehrende Otitis,
- Krankheiten in den Atemwegen
- Fehlbildungen des Skeletts und
- Muskelsteifigkeit
Die Krankheit wird durch Veränderungen des Enzyms Arylsulfatase B verursacht, die verhindern, dass es seine Funktion erfüllt, nämlich Polysaccharide abzubauen, die sich in den Zellen ansammeln und die für die Krankheit charakteristischen Symptome entwickeln.
Die Patienten mit dem Syndrom haben eine normale Intelligenz, so dass Kinder keine spezielle Schule benötigen, sondern nur angepasste Materialien, die die Interaktion mit Lehrern und Klassenkameraden erleichtern.
Die Diagnose wird von einem Genetiker gestellt, der auf einer klinischen Bewertung und biochemischen Laboranalysen basiert. Die Diagnose in den ersten Lebensjahren ist sehr wichtig für die Ausarbeitung eines Frühinterventionsplans, der zur Entwicklung des Kindes und zur Überweisung der Eltern an die genetische Beratung beitragen wird, da sie die Gefahr haben, die Krankheit an die späteren Kinder weiterzugeben.
Es gibt keine Heilung für das Maroteaux-Lamy-Syndrom, aber einige Behandlungen wie Knochenmarktransplantation und Enzymersatztherapie erweisen sich als wirksam bei der Verringerung der Symptome. Die Physiotherapie wird verwendet, um die Muskelsteifigkeit zu verringern und die Körperbewegungen zu vergrößern. Nicht alle Betroffenen haben alle Symptome der Krankheit, der Schweregrad ist von Individuum zu Individuum unterschiedlich, einige können ein relativ normales Leben führen.
