Die Niemann-Pick-Krankheit besteht aus einer Gruppe sehr seltener genetischer Syndrome, die innerhalb derselben Familie vererbt werden und in einigen Organen wie z. B. dem Gehirn, der Milz oder der Leber eine Lipidakkumulation verursachen.
In Abhängigkeit von den betroffenen Organen und Symptomen kann die Niemann-Pick-Krankheit in drei Hauptgruppen unterteilt werden:
- Typ A : ist der schwerste Typ und tritt normalerweise in den ersten Lebensmonaten auf, wodurch das Überleben auf etwa 4 bis 5 Jahre herabgesetzt wird;
- Typ B : ist ein weniger schwerer Typ A, der das Überleben bis ins Erwachsenenalter ermöglicht.
- Typ C : ist der häufigste Typ, der normalerweise in der Kindheit auftritt, sich aber in jedem Alter entwickeln kann.
Es gibt immer noch keine Heilung für diese Krankheit, es ist jedoch wichtig, regelmäßig einen Kinderarzt aufsuchen zu lassen, um festzustellen, ob Symptome vorliegen, die behandelt werden können, um die Lebensqualität des Kindes zu verbessern.
Hauptsymptome
Die Symptome der Niemann-Pick-Krankheit variieren je nach Art der Erkrankung und den betroffenen Organen. Zu den häufigsten Anzeichen in jedem Typ gehören:
Geben Sie A ein
- Schwellung des Bauches nach etwa 3 oder 6 Monaten;
- Schwierigkeiten beim Wachsen und an Gewicht zunehmen;
- Normale geistige Entwicklung bis zu den ersten 12 Monaten, die sich dann verschlechtern;
- Atemprobleme, die wiederkehrende Infektionen verursachen.
Typ B
Symptome des Typs B sind denen der Niemann-Pick-Krankheit Typ A sehr ähnlich, sie sind jedoch im Allgemeinen weniger schwerwiegend und können beispielsweise später in der Kindheit oder im Jugendalter auftreten.
Geben Sie C ein
- Schwierigkeit, Bewegungen zu koordinieren;
- Schwellung des Bauches;
- Schwierigkeiten beim vertikalen Bewegen der Augen;
- Verminderte Muskelkraft;
- Probleme in der Leber oder Lunge;
- Schwierigkeiten beim Sprechen oder Schlucken, die sich mit der Zeit verschlechtern können;
- Krämpfe
- Allmählicher Verlust der geistigen Leistungsfähigkeit.
Wenn Symptome auftreten, die auf diese Krankheit hinweisen könnten, oder wenn andere Fälle in der Familie vorliegen, führt der Arzt normalerweise diagnostische Tests durch, beispielsweise eine Knochenmarkuntersuchung oder eine Hautbiopsie, um das Vorliegen der Krankheit zu bestätigen.
Was verursacht die Niemann-Pick-Krankheit?
Die Niemann-Pick-Krankheit, Typ A und Typ B, tritt auf, wenn die Zellen eines oder mehrerer Organe kein als Sphingomyelinase bekanntes Enzym besitzen, das für den Stoffwechsel der Fette in den Zellen verantwortlich ist. Wenn also kein Enzym vorhanden ist, wird das Fett nicht entfernt und sammelt sich im Zellinneren an, wodurch die Zelle zerstört wird und die Funktion des Organs beeinträchtigt wird.
Der Typ C dieser Krankheit tritt auf, wenn der Körper Cholesterin und andere Arten von Fett nicht metabolisieren kann, wodurch sich diese in der Leber, der Milz und im Gehirn ansammeln und zu Symptomen führen.
In allen Fällen wird die Krankheit durch eine genetische Veränderung verursacht, die von den Eltern auf die Kinder übertragen werden kann, und ist daher in der gleichen Familie häufiger. Obwohl Eltern möglicherweise nicht an der Krankheit leiden, besteht in beiden Familien eine Wahrscheinlichkeit von 25%, dass das Kind mit dem Niemann-Pick-Syndrom geboren wird.
Wie wird die Behandlung durchgeführt?
Da für die Niemann-Pick-Krankheit immer noch kein Heilmittel zur Verfügung steht, gibt es auch keine spezifische Form der Behandlung. Daher ist es wichtig, dass ein Arzt regelmäßig nachuntersucht, um die Symptome zu identifizieren, die frühzeitig behandelt werden können die Lebensqualität verbessern.
Wenn beispielsweise Schwierigkeiten beim Schlucken auftreten, kann es erforderlich sein, sehr harte und feste Nahrungsmittel zu vermeiden sowie Gelatine zu verwenden, um Flüssigkeiten dicker zu machen. Bei häufigen Anfällen kann Ihr Arzt ein Antikonvulsivum wie Valproate oder Clonazepam verschreiben.
Die einzige Form der Krankheit, die ein Mittel zu haben scheint, das ihre Entwicklung verzögern kann, ist der Typ C, da Studien zeigen, dass die als Zavesca vertriebene Substanz Miglustat die Bildung von Fettplaques im Gehirn blockiert.
