Progressive ossifizierende Fibrodysplasie, auch bekannt als FOP, Progressive ossifying Myositis oder Stone-Man-Syndrom, ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, bei der sich die Weichteile des Körpers wie Bänder, Sehnen oder Muskeln langsam in Knochen verwandeln, behindert Körperbewegungen und verursacht starke Veränderungen im Körperbild.
In den meisten Fällen treten die Symptome während der Kindheit auf, aber die Umwandlung der Gewebe in Knochen setzt sich bis ins Erwachsenenalter fort und kann das Alter, in dem die Diagnose gestellt wird, variieren. Es gibt jedoch viele Fälle, in denen das Baby bereits bei der Geburt Fehlbildungen der Zehen oder Rippen aufweist, die den Kinderarzt zum Verdacht auf die Krankheit führen können.
Obwohl es keine Heilung für eine progressive ossifizierende Fibrodysplasie gibt, ist es wichtig, dass das Kind immer von einem Kinderarzt begleitet wird, da es Behandlungsmethoden gibt, die zur Linderung einiger Symptome wie Schwellung oder Gelenkschmerzen beitragen und die Lebensqualität verbessern können.
Hauptsymptome
Das erste Anzeichen einer progressiven ossifizierenden Fibrodysplasie tritt in der Regel kurz nach der Geburt auf, da Fehlbildungen der Zehen und in einigen Fällen der Daumen vorhanden sind.
Die anderen Symptome treten normalerweise bis zum Alter von 20 Jahren auf und umfassen:
- Vom Körper gerötete Beulen, die verschwinden, aber den Knochen an Ort und Stelle belassen;
- Knochenentwicklung in Punktionsstellen;
- Allmähliche Schwierigkeit, Hände, Arme, Beine oder Füße zu bewegen;
- Probleme der Durchblutung in den Gliedmaßen.
Darüber hinaus ist abhängig von den betroffenen Regionen auch die Entwicklung von Herz- oder Atemproblemen häufig, insbesondere wenn häufige Atemwegsinfektionen auftreten.
Eine progressive ossifizierende Fibrodysplasie betrifft normalerweise zuerst den Nacken und die Schultern und geht dann bis zum Rücken, Rumpf und Gliedmaßen vor.
Obwohl die Krankheit im Laufe der Zeit mehrere Einschränkungen verursachen und die Lebensqualität drastisch verringern kann, ist die Lebenserwartung normalerweise lang, da es normalerweise keine schwerwiegenden lebensbedrohlichen Komplikationen gibt.
Welche Ursachen und wie wird die Diagnose gestellt?
Die spezifische Ursache der fortschreitenden ossifizierenden Fibrodysplasie und der Prozess, durch den Gewebe zu Knochen werden, sind noch nicht bekannt. Die Erkrankung entsteht jedoch aufgrund einer genetischen Mutation auf Chromosom 2. Obwohl diese Mutation von Elternteil zu Kind weitergegeben werden kann, ist dies der Fall häufiger, dass die Krankheit zufällig entsteht.
Da es durch eine genetische Veränderung verursacht wird und es keinen spezifischen Gentest gibt, wird die Diagnose in der Regel vom Kinderarzt durch Auswertung der Symptome und Analyse der Krankengeschichte des Kindes gestellt. Dies liegt daran, dass andere Tests wie die Biopsie kleine Traumata verursachen, die an der untersuchten Stelle zur Entwicklung von Knochen führen können.
Wie wird die Behandlung durchgeführt?
Es gibt keine Behandlungsform, die in der Lage ist, die Krankheit zu heilen oder ihre Entwicklung zu verhindern. Es ist daher üblich, dass die meisten Patienten nach dem 20. Lebensjahr an einen Rollstuhl oder ein Bett gefesselt sind.
Wenn Atemwegsinfektionen wie Erkältungen oder Grippe auftreten, ist es sehr wichtig, bald nach den ersten Symptomen ins Krankenhaus zu gehen, um mit der Behandlung zu beginnen und ernsthaften Komplikationen in diesen Organen vorzubeugen. Außerdem wird durch die Aufrechterhaltung einer guten Mundhygiene die Notwendigkeit einer Zahnbehandlung vermieden, was zu neuen Knochenbildungskrisen führen kann, die den Rhythmus der Erkrankung beschleunigen können.
Obwohl begrenzt, ist es auch wichtig, Freizeit- und Sozialisationsaktivitäten für Menschen mit Krankheit zu fördern, da ihre intellektuellen und kommunikativen Fähigkeiten intakt sind und sich entwickeln.
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