VERSTEHEN, WAS ALCAPTONURIE IST UND WIE MAN SIE IDENTIFIZIEREN KANN - SELTENE KRANKHEITEN

Alcaptonurie: Was es ist, Symptome und wie die Behandlung durchgeführt wird



Tipp Der Redaktion
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Alkaptonurie, auch Ochronose genannt, ist eine seltene Erkrankung, die durch einen fehlerhaften Metabolismus der Aminosäuren Phenylalanin und Tyrosin aufgrund einer kleinen Mutation in der DNA gekennzeichnet ist. Diese Krankheit tritt aufgrund des Fehlens eines Enzyms auf, der Homogentisat-Dioxygenase oder Homogentisat-Oxygenase, was zur Ansammlung von Homogentisinsäure führt, die eine Zwischenverbindung des Metabolismus dieser Aminosäuren darstellt und unter normalen Bedingungen nicht im Blut nachweisbar ist. Di