Osteopetrose ist eine seltene erbliche osteometabolische Erkrankung, bei der die Knochen dichter als normal sind. Dies ist auf ein Ungleichgewicht der Zellen zurückzuführen, die für den Prozess der Knochenbildung und des Knochenbruchs verantwortlich sind. Dies fördert eine allgemeine Zunahme der Knochendichte und führt zum Auftreten einiger Symptome wie z B. brüchigere Knochen, beispielsweise Schwerhörigkeit und Veränderungen der neuronalen Entwicklung.
Die Behandlung der Osteopetrose sollte von einem medizinischen Team empfohlen werden, dem ein Kinderarzt, ein Hämatologe und ein Orthopäde angehören. Eine Knochenmarktransplantation wird normalerweise empfohlen, um die Funktion von Zellen im Zusammenhang mit der Knochenbildung zu verbessern.
Osteopetrosesymptome
Die Anzeichen und Symptome einer Osteopetrose können bald nach der Geburt identifiziert werden, da es sich um eine angeborene Krankheit handelt, oder es können Anzeichen und Symptome nur im Erwachsenenalter auftreten. Das Hauptmerkmal der Osteopetrose ist die Zunahme der Knochendichte, die durch Untersuchung der Knochendichtemessung festgestellt werden kann.
Darüber hinaus besteht auch eine größere Wahrscheinlichkeit von Frakturen, da die Knochen aufgrund der Deregulierung der Zellen, die für den Prozess der Knochenbildung und -zerstörung verantwortlich sind, spröder werden.
Die Symptome der Osteopetrose hängen mit der Tatsache zusammen, dass sich mehr Knochenmaterial im Körper ablagert, was zu Veränderungen im gesamten Körper führen kann. Die Hauptsymptome sind:
- Verschwommene Sicht;
- Schwerhörigkeit;
- Wiederkehrende Infektionen von Zähnen und Zahnfleisch;
- Vergrößerung von Leber und Milz, was zu einer veränderten Produktion von Blutzellen führt;
- Veränderung der neuronalen Entwicklung;
- Verzögerung bei der Geburt von Zähnen;
- Erhöhter Hirndruck.
Die Diagnose einer Osteopetrose wird vom Orthopäden durch Bilduntersuchungen wie Röntgen- und Knochendichtemessung gestellt. Hierbei handelt es sich um eine einfache und schmerzlose Untersuchung, mit der die Knochendichte der Person überprüft werden soll, um beispielsweise das Risiko von Frakturen beurteilen zu können. Verstehen Sie, was Osteopetrose ist und wie sie durchgeführt wird.
Um jedoch die Art und die Komplikationen der Osteopetrose zu bestätigen, kann der Arzt neben Blutuntersuchungen auch andere diagnostische Tests wie Computertomographie oder Magnetresonanztomographie anordnen, um das Vorhandensein von Läsionen in einigen Organen wie Augen und Ohren zu beurteilen.
Ursachen der Osteopetrose
Osteopetrose wird durch Defekte in einem oder mehreren Genen verursacht, die für die Bildung und Entwicklung von Osteoklasten verantwortlich sind. Dies sind die Zellen, die altes Knochengewebe entfernen und durch ein neues, gesundes ersetzen. Abhängig von der Herkunft der veränderten Gene kann die Art der Osteopetrose variieren:
- Maligne Osteopetrose im Kindesalter: Das Kind leidet seit seiner Geburt an der Krankheit aufgrund von Defekten in den Genen, die von Vater und Mutter geerbt wurden.
- Osteopetrose bei Erwachsenen: Osteopetrose wird nur im Jugend- oder Erwachsenenalter diagnostiziert und wird durch veränderte Gene verursacht, die nur vom Vater oder der Mutter geerbt werden.
Bei Osteopetrose bei Erwachsenen kann die Veränderung der Gene auch durch eine Mutation verursacht werden, ohne dass die Veränderung von den Eltern geerbt werden muss.
Wie die Behandlung durchgeführt wird
Die Behandlung der Osteopetrose muss von einem Team mehrerer medizinischer Fachkräfte geleitet werden, z. B. einem Kinderarzt, einem Orthopäden, einem Hämatologen, einem Endokrinologen und einem Physiotherapeuten.
Derzeit ist die wirksamste Behandlung für Osteopetrose die Knochenmarktransplantation, da in diesem Organ deregulierte Zellen produziert werden. Somit ist es bei der Durchführung der Transplantation möglich, die Funktion der Zellen zu regulieren, die für die Bildung und Zerstörung von Knochen verantwortlich sind und die Osteopetrose bekämpfen. Verstehen Sie, wie eine Knochenmarktransplantation durchgeführt wird.
Obwohl eine Knochenmarktransplantation die empfohlene Behandlung zur Heilung der Krankheit ist, können andere Behandlungen empfohlen werden, um die Linderung der Symptome zu fördern, wie z.
- Injektionen mit Interferon gamma-1b, einem Medikament, das die Entwicklung der Krankheit verzögern kann;
- Einnahme von Calcitriol, einer aktiven Form von Vitamin D, die dazu beiträgt, die normale Entwicklung der Knochenzellen zu stimulieren und die Knochendichte zu verringern.
- Einnahme von Prednison, einem Hormon ähnlich wie Cortison, das die Produktion von Abwehrzellen im Körper verbessern kann, die in den Knochen produziert werden;
- Physiotherapie-Sitzungen verbessern die körperliche Leistungsfähigkeit des Patienten, tragen zur Vorbeugung von Knochenbrüchen bei und verbessern die Unabhängigkeit bei einigen täglichen Aktivitäten.
Der Arzt kann Ihnen auch raten, einen Ernährungsberater zu konsultieren, um Ihre Ernährung an Lebensmittel anzupassen, die die Entwicklung von Körper und Knochen erleichtern, insbesondere während der Kindheit.
Darüber hinaus ist es wichtig, regelmäßig einen Augenarzt, HNO-Arzt und Zahnarzt aufzusuchen, um beispielsweise die Entwicklung und das mögliche Auftreten einiger Läsionen oder Missbildungen in Augen, Zähnen, Nase, Ohren und Rachen zu beurteilen.
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