Das Blackfan-Diamond-Syndrom ist eine erbliche Krankheit, die durch Anämie gekennzeichnet ist und normalerweise innerhalb der ersten zwei Lebensjahre diagnostiziert wird. Die Hauptsymptome der Krankheit sind Blässe, Atemnot, Müdigkeit, Unwohlsein, Entwicklungsverzögerung und Herzerkrankungen.
Kinder haben normalerweise kurze Hälse und kleine Statur. Die Diagnose wird durch Blutuntersuchungen gestellt, die die geringe Produktion von Blutzellen feststellen. Die Behandlung erfolgt nach den Bedürfnissen des Patienten. Corticosteroid-Transfusionen werden regelmäßig angezeigt, um die Person stabil zu halten. Wenn sie unbehandelt bleibt, kann die Krankheit schwerwiegender werden, was zur Entwicklung von Leukämie führt.
Für alle Patienten mit Blackfan-Diamond-Syndrom wird eine Ultraschalluntersuchung und ein Follow-up während der Schwangerschaft empfohlen.
